Zátěží indukovaný kolaps je dědičné onemocnění vyskytující se zejména u labradorských retrívrů. Ke kolapsu dochází kombinací nadměrné zátěže, extrémního vzrušení a tepla. Kolapsům se dá vyhnout pokud se postižený pes bude vyhýbat extrémním situacím. Onemocnění však nelze zcela vyléčit.
Historie a výskyt
První zmínky tohoto onemocnění jsou z roku 1993. Tehdy se uvažovalo o příčinách jako jsou srdeční arytmie, intolerance tepla, endokrinní příčiny, myopatie nebo neurologické postižení. V roce 2007 byla však objevena mutace na chromozomu č. 9 pro dynamin-1 (DNM1) a tedy původce tohoto kolapsu. V roce 2008 pak byly vynalezeny genetické testy na odhalení této mutace. Nyní máme možnost testovat tato plemena: labradorský retrívr, curly coated retrívr, Chesapeake Bay retrívr, boykin španěl, Clumber španěl, staroanglický ovčák, Pembroke Welsh Corgi a vyžly.
Příčina
Jak už bylo řečeno, zátěží indukovaný kolaps je dědičné onemocnění způsobené genetickou mutací genu DNM1 (dynamin-1). Tento gen kóduje protein dynamin-1 vyskytující se jen v centrální nervové soustavě (CNS), tedy mozku a míše. Hraje zde klíčovou roli při nervosvalovém přenosu, kdy ovlivňuje uvolňování neurotransmiterů nezbytných pro udržení synaptického spojení v CNS. Neurotransmise v CNS je založena na synaptickém vesikálním (váčkovém) transportu. Neurotransmitery jsou přenášeny exocytotickými váčky, které se spojují s plazmatickou membránou a uvolňují neurotransmitéry do synapse. Neurotransmitéry jsou pak degradovány nebo přenášeny do presynaptických axonů. Vesikální endocytóza, kdy váčky vypučí z plasmatické membrány do presynaptického axonu, je zprostředkována proteiny amfysin, endofylin, klatrin a dynamin. Nově syntetizované neurotransmitéry pak vnikají do těchto nově vzniklých váčků a restartují cyklus. Protein dynamin spolupracuje s klatrinem v procesu formování pučícího váčku a oddělení stěny váčku od plazmatické membrány. Po invaginaci lipidové membrány se dynamin naváže na GTP a její alfa helixy se omotají a odštípnou pučící váček. Pokud se vytvoří velmi silný stimul (extrémní vzrušení, vysoká zátěž a vysoká teplota), je to i velká zátěž pro DNM1, kterého je nedostatek u postižených psů, nestihají se pak uvolňovat neurotransmitéry.
Projevy
Tato mutace se nejvíce vyskytuje u labradorů, obě pohlaví a i všechny barvy jsou postiženy stejně. Nejčastěji jsou však příznaky patrné u černých samců, zřejmě díky jejich častému využití ve field trial a lovech. Další plemena, u kterých byla zaznamenána EIC mimo výše uvedená, která můžeme testovat, jsou americký kokšpaněl, anglický kokršpaněl, Bouvier de Flanders a vizsla. První příznaky se objevují mezi 5. měsícem až 3. rokem, v průměru kolem 14. měsíce. Nemocní psi jsou ve výborné pracovní kondici, dobře osvalení, výrazného temperamentu a často ve field trial a loveckých liniích. Četnost mutace se uvádí 30-40 % přenašečů (s jednou kopií mutace) a 3-13 % nemocných (se dvěmi kopiemi) u labradorů. Bylo zaznamenáno i pár pozitivních jedinců, u kterých majitelé nikdy nezaznamenali záchvat, zřejmě nikdy nedošlo k takové zátěži, která by vyvolala kolaps. Většina běžných mírných až středně náročných aktivit totiž kolaps nevyvolává, jako například procházky, běhání, plavání, agility nebo třeba flyball. Jen intenzivní trénink spojený s extrémním vzrušením nebo strachem a vysokou teplotou okolního prostředí, jako je například aportování zvěří a intenzivní lovecký výcvik působí psům obtíže. Už po 5-20 minutách intenzivního tréninku může dojít ke slabosti a následnému kolapsu postiženého psa. Pokud psa ihned zastavíme a donutíme ho odpočívat, po 20-30 minutách dochází k plnému zotavení bez jakýchkoli následků nebo dozvuků kolapsu. Pokud pes v tréninku pokračuje, může dojít až ke smrti během nebo krátce po zátěži. Jako prvních příznaků si můžeme všimnout ztuhlého postoje, poté zadní nohy zeslábnou, neunesou váhu těla a klesnou. Většina psů pokračuje v běhu a táhne nohy za sebou. U některých jedinců může ochrnutí postoupit až na přední končetiny a způsobit tedy totální neschopnost pohybu. Svaly jsou na pohmat měkké, manipulace a palpace není nijak bolestivá. Většinou jsou psi při plném vědomí a snaží se dál pokračovat v započaté činnosti, ale někteří majitelé popisují alespoň jeden kolaps během života, kdy byli psi ztuhlí a dezorientovaní. Je běžné, že se symptomy ještě zhorší 3-5 minut po ukončení zátěže a jsou popsány i případy smrti během nebo krátce po ukončení aktivity.
Diagnostika
Příznaky, klinická a další vyšetření jsou nespecifické. Vyšetření kardiovaskulární, neurologické a muskulární soustavy jsou bez patologie. Nemocní psi nemají srdeční arytmie, nízké hladiny krevního cukru, elektrolytické abnormality nebo dýchací potíže, které by vysvětlovaly kolaps. Jediné příznaky jsou zvýšená tělesná teplota až na 42,2 °C, hyperventilace a respirační alkalóza. Toto je však normální klinický obraz při extrémní zátěži zdravého psa. Zajímavostí je vymizení patelárního reflexu během i pár minut po kolapsu, kdy pes už normálně chodí. Jako diferenciální diagnóza připadá v úvahu epilepsie, maligní hypertermie, myopatie a přehřátí.
Prevence a terapie
Pro eliminaci kolapsů je klíčové rozpoznat aktivitu, která spouští tyto záchvaty a následně se jim maximálně vyhýbat. V některých preventivních případech nebo kdy nebylo možné omezit spouštěcí aktivity byly s úspěchem aplikovány antikonvulziva používaná u epileptických psů. Po kastraci došlo také ke snížení počtu kolapsů, zřejmě díky zklidnění a snížení vzrušení. Při kolapsu je nutné okamžitě zastavit aktivitu, zajistit volné dýchací cesty, nabídnout vodu nebo led, chladit a umožnit odpočinek dokud se pes plně nezotaví. Po kolapsu je do 30 minut pes v pořádku bez jakékoli slabosti nebo ztuhlosti.
Psi postižení EIC nemohou pokračovat v tréninku nebo závodech, pak nemoc nepostupuje a mohou fungovat normálně bez kolapsů. Věkem dochází také ke snížení četnosti kolapsů. V dnešní době máme k dispozici genetické vyšetření odhalující tuto mutaci. Je vhodné nechat vyšetřit chovné páry a tím eliminovat mutaci z psí populace. Onemocnění má charakter autosomálně recesivní, nemocní psi mají tedy dvě alely, přenašeči jednu. Přenašeči sice nemají kolapsy, ale mohou přenášet tento vadný gen dál na potomstvo. Nemocné psy se dvěma alelami se nedoporučuje uchovnit vůbec, je zde vysoké riziko přenosu na štěňata.
Reference:
Patterson E.E., Minor K.M., Tchernatynskaia A.V., Taylor S.M., Shelton G.D., Ekenstedt K.J., Mickelson J.R. (2008). A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse. Nat Genet. 40(10):1235-1239.
Furrow E., Minor K.M., Taylor S.M., Mickelson J.R., Patterson E.E. Relationship between dynamin 1 mutation status and characteristics of recurrent episodes of exercise-induced collapse in Labrador Retrievers. J Am Vet Med Assoc. 2013 Mar 15;242(6):786-91. doi: 10.2460/javma.242.6.786.
- Zánětlivé onemocnění plic u kólií - 8 června, 2020
- Shaking puppy syndrom - 20 března, 2020
- Primární kongenitální glaukom u koček - 9 března, 2020
Buďte první kdo přidá komentář