Trombopatie

Trombopatie, anglicky thrombopathia basset hound type, je dědičné onemocnění, které se vyznačuje poruchou srážení krve, protože v důsledku genetické mutace dochází k narušení správné funkce krevních destiček. Tento vrozený defekt byl popsán u psů plemene baset a landseer. Pro takto postižené psy je jakékoliv poranění či provedení chirurgického zákroku rizikem.

Proč jsou krevní destičky tak důležité?

V procesu zástavy krvácení (hemostáze) mají nezastupitelnou roli krevní destičky, trombocyty. Trombocyty jsou u savců bezjaderná tělíska oválného tvaru, která se tvoří v kostní dřeni fragmentací velkých buněk. Ve středu krevních destiček se nacházejí granula, která obsahují různé aktivní látky a faktory (fibrinogen, trombokináza, vápenaté ionty, růstové faktory atd.), které se uvolňují po rozpadu granul ven.  Krevní destičky tvoří první linii obrany proti krvácení vzniklém při poranění tím, že mechanicky „ucpou“ vzniklý defekt. Jejich práce začíná po narušení celistvosti kapiláry a obnažení kolagenu v kapilární stěně, kdy přilnou (adherují) na tento kolagen. Po jejich aktivaci trombinem, kdy změní svůj tvar, se po vazbě s fibrinogenem shlukují do formací (agregují). Tímto se vytváří tzv. bílý trombus, neboli krevní zátka/sraženina, který slouží jako úplně první pomoc při zacelení defektu cévy, ale je pouze provizorní. Tomuto popsanému ději se říká primární hemostáze. Sekundární hemostáze je potom děj, při kterém vzniká tzv. červený trombus, čili opravdová krevní sraženina. Proces začíná rozpadem destiček a jejich granul. Tím dojde k rozběhnutí reakce, při které se z rozpustného fibrinogenu stane nerozpustný fibrin. Tato vláknitá bílkovina vytvoří pevnou síť, do které se zachytávají červené krvinky a zároveň zpevní masu již přítomných krevních destiček. Snížené počty krevních destiček v krvi se označují jako trombocytopenie, naopak zvýšené počty jako trombocytóza. Trombopatie znamená narušenou správnou funkci krevních destiček.

V případě trombopatie u basetů nedochází k vazbě trombocytů s fibrinogenem, z důvodu deficitu glykoproteinových receptorů na povrchu krevních destiček. Díky těmto aktivovaným receptorům je trombocyt schopný se navázat na fibrinogen. Mutace genu RASGRP1, která je zásadní příčinou trombopatie, má za následek narušení složitého procesu aktivace receptorů. Proto nemůže dojít k důležitému shlukování destiček a tím je zásadně narušen proces zástavy krvácení.

Jaké jsou klinické projevy trombopatie?

Projevy patologického krvácení můžou být různé a mohou mít mírný až vážný charakter. U pacientů se objevují krváceniny na sliznicích a kůži, krvácení z nosu či dásní. Dále se u zvířat objevují podkožní hematomy. Špičky uší jsou obzvláště náchylné k snadnému zranění a následné tvorbě krevních výronů. Psi postiženi trombopatií mají zvýšené riziko vnitřního krvácení. Projevem krvácení do gastrointestinálního traktu může být viditelná krev ve stolici až dehtově černá stolice. U štěňat si majitel může všimnout v době vypadávání dočasných zubů prodlouženého krvácení ze zubních lůžek nebo krvácení dásní při kousání tvrdých předmětů. Může se ale také stát, že se u nemocných psů žádné příznaky krvácení neobjeví vůbec, pokud nedojde k většímu poranění či chirurgickému zákroku.

Jak se trombopatie dědí?

Dědičnost trombopatie (basset hound type) je autosomálně recesivního charakteru. To znamená, že psi, u kterých se projeví porucha funkce krevních destiček i klinicky (tj. tvorbou krvácenin), zdědili dvě kopie alel mutovaného genu (RASGRP1). Jednu kopii museli tedy zdědit od matky a druhou od otce. Tato klinicky nemocná zvířata označujeme jako recesivní homozygoty (t/t). Pak jsou tu ještě jedinci, kteří zdědili pouze jednu kopii mutovaného genu, pouze po jednom z rodičů. Tyto nazýváme jako heterozygoty neboli nosiče nebo přenašeče nemoci (N/t). U nosičů se nemoc navenek neprojeví, a proto působí jako zvířata zdravá. Pokud bychom ale takového nosiče dali do chovu, je pravděpodobné, že se trombopatie objeví u některého z jeho potomků. Proto je velmi důležité tyto nosiče odhalit a pečlivě uvážit jejich uchovnění! Psi zdraví (N/N) jsou trombopatie zcela prostí. Pro lepší pochopení principu autosomální dědičnosti při křížení dvou jedinců slouží tabulka.

Jaká je možnost diagnostiky?

Diagnostický test, který je dostupný pro majitele/chovatele s jistotou ukáže, zda je zvíře nositelem mutace genu RASGRP1. Detekce nosičů (heterozygotů) je obzvlášť žádoucí, protože kdybychom nosiče nepouštěli dále do chovů, podaří se teoreticky nemoc vymýtit. Jako vzorek pro genetický testing slouží malé množství krve nebo stěr z bukální sliznice. Pokud výsledek prokáže, že pes trpí trombopatií, neměl by být připuštěn! Pro toto dědičné onemocnění bohužel neexistuje léčba.

Reference:

1. Johnstone IB, Lotz F: An inherited platelet function defect in Basset hounds. Can Vet J 20:211-215, 1979. Catalfamo JL, Raymond SL, White JG, Dodds WJ: Defective platelet-fibrinogen interaction in hereditary canine thrombopathia. Blood 67:1568-1577, 1986. [PubMed: 509382]
2. The Free Encyclopedia, Platelet, WWW: <https://en.wikipedia.org/wiki/Platelet>
3. Animal Labs, Thrombopathia Basset Hound Type (TBP), WWW.: <http://www.animalabs.com/shop/dogs/thrombopathia-basset-hound-tbp/>
4. Paw Prints Genetics, WWW.: <https://www.pawprintgenetics.com/products/tests/details/95/?breed=169>

• About
• Latest Posts

MVDr. Bára Schneiderová

V roce 2019 jsem ukončila studium veterinárního lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě Brno. Momentálně jsem na mateřské dovolené. V budoucnu bych se chtěla věnovat medicíně malých zvířat, případně se ještě dál vzdělávat. Doma nám dělají společnost německá boxerka Berry, dva papoušci a mnoho želv.

Latest posts by MVDr. Bára Schneiderová (see all)

• Juvenilní laryngeální paralýza a polyneuropatie  - 21 července, 2021
• Exokrinní pankreatická insuficience (EPI) - 20 července, 2020
• Hypertyreóza u koček  - 6 července, 2020