Geneticky podmíněné

Kongenitální myastenický syndrom (pes)

  Acetylcholin je ester kyseliny octové s cholinem. Acetylcholin se váže na acetylcholinový receptor v synaptické štěrbině (spojení mezi nervovou a svalovou buňkou), kde funguje jako neurotransmiter (neuropřenašeč), tedy přenáší vzruchy v centrálním i periferním […]

Uncategorized

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) je dědičné onemocnění charakterizované extrémní křehkostí  kostí. Tato porucha je způsobena chybami v genech, které mají za následek změny kolagenu. Kolagen je bílkovina, která je součástí většiny pojivových tkání v těle (chrupavek, […]