Shaking Puppy syndrom je dědičné onemocnění vyskytující se zejména u psího plemene anglický špringršpaněl, výmarský ohař a zlatý retrívr. Většinou dochází k samovolnému uzdravení štěněte kolem půl roku věku, jsou však i případy, kdy dochází k úhynu. Onemocnění se projevuje třesem už od narození štěněte.
Příčina
Shaking puppy syndrom je dědičné onemocnění způsobené mutací genu kódující FNIP2 (folliculin-interacting protein 2), který působí v neuronech a oligodendrocytech. Onemocnění má charakter autosomálně recesivní. Mutace tohoto genu způsobí vznik zkrácené bílkoviny FNIP2, která je nefunkční a dochází tak k hypomyelinizaci (abnormálně nízká myelinace – ztenčená ochranná tuková pochva obklopující nervy). Pokud je ochranná vrstva nervu tenčí nebo zcela chybí, může docházet ke ztrátě impulzů mezi nervy a může tak docházet k nedostatečné funkci těchto nervů a korespondujících svalů. Onemocnění může zasáhnout jak periferní tak centrální nervový systém, u každého plemene je tomu jinak.
Výskyt
Predispozicí k této mutaci má více plemen. Mezi nejčastější patří anglický špringršpaněl, výmarský ohař, zlatý retrívr, australský silky teriér, Louisianský leopardí pes, dalmatin, čau čau, velššpringršpaněl, vizsla, samojed, bernský salašnický pes, ale také kříženci těchto plemen. U samců je vyšší výskyt než u samic.
Příznaky
První projevy celotělového třesu chovatelé vypozorují již dva týdny po narození štěněte. Dále mohou pozorovat obtíže s chůzí, s udržením koordinace a mohou mít širší postoj. Štěňata jsou schopna se pohybovat, vyskytuje se však poskakující chůze na zadních končetinách. Třes se nejvíce projevuje při krmení a vzrušení, při odpočinku a spánku většinou mizí. Mentálně se zdají být štěňata v pořádku. U špringršpanělů jsou mutace častější a průběh bývá nejvážnější, dochází u nich ke smrti kolem půl roku věku.
Diagnostika
Diagnózu Shaking puppy syndrom určíme vyloučením ostatních nemocí s podobnými příznaky a důkladným klinickým a paraklinickým vyšetřením. Nyní je k dispozici navíc genetické vyšetření pro anglické špringršpaněly a výmarské ohaře, které potvrdí genetickou mutaci u daného zvířete.
Terapie a prognóza
Terapie žádná neexistuje. Většina postižených štěňat se stabilizuje samo v 1-1,5 letech, někteří už dokonce ve 3 měsících. Doživotně však mohou mít mírný třes zadních nohou. U špringršpanělů je většinou vážnější průběh a může dojít ke smrti kolem půl roku věku.
Prevence
Jedinou prevencí je genetické testování predisponovaných plemen, nyní je k dispozici vyšetření pro výmarské ohaře a anglické špringršpaněly. Shaking puppy syndrom má charakter autosomálně recesivní dědičnosti, což znamená, že se nemusí projevit u všech štěňat. Onemocnění se projeví jen u štěňat, která zdědí dvě alely. Pes, který zdědí jen jednu nemá klinické příznaky, ale přenáší mutaci dál na potomstvo a tím se choroba šíří populací. Je proto vhodné testovat chovné páry na Shaking puppy syndrom.
Zdroje
T.J. Pemberton, S. Choi, J.A. Mayer, F.Y. Li, N. Gokey, J. Svaren, N. Safra, D.L. Bannasch, K. Sullivan, B. Breuhaus, P.I. Patel a I.D. Duncan. A Mutation in the Canine Gene Encoding Folliculin-Interacting Protein 2 (FNIP2) Associated With a Unique Disruption in Spinal Cord Myelination. Glia. 2014 Jan, 62(1): 39-51. https://doi.org/10.1002/glia.22582
L. Nadon, I. D. Duncan a L. D. Hudson. A point mutation in the proteolipid protein gene of the ‘shaking pup’ interrupts oligodendrocyte development. Development 110, 529-537 (1990)
- Zánětlivé onemocnění plic u kólií - 8 června, 2020
- Shaking puppy syndrom - 20 března, 2020
- Primární kongenitální glaukom u koček - 9 března, 2020
Buďte první kdo přidá komentář