Primární kongenitální glaukom je dědičné onemocnění vyskytující se u koček siamských, barmských a peršanek. Jde o poruchu odtoku komorové tekutiny oka, následným zvýšením nitroočního tlaku, poškozením optického nervu a oslepnutím. Toto onemocnění není léčitelné, vede k trvalé slepotě.
Příčina
Glaukom je onemocnění pro jehož rozvoj je důležitým rizikovým faktorem zvýšený nitrooční tlak a vede ke vzniku slepoty. Nitrooční tlak ve fyziologickém rozmezí je důležitý pro strukturální a fyziologické pochody v oku. Komorová voda je tekutina tvořena za duhovkou řasnatým tělesem, cirkuluje v oku a tím zachovává normální nitrooční tlak. Hodnota nitroočního tlaku je pak výsledkem dynamických vztahů mezi produkcí a odtokem komorové vody. Překážka v odtoku komorové vody vede ke zvýšenému nitroočnímu tlaku a tím vzniká glaukom.
Na chromozomu B3 se vyskytuje gen LTBP2 (latent-transforming growth factor β binding protein 2), jehož mutace způsobuje zakrnění odtokových mechanismů.Toto genetické onemocnění má charakter autosomálně recesivní, což znamená, že kočka musí zdědit dvě zmutované alely, aby došlo k propuknutí glaukomu. Pokud má jen jednu alelu, stává se tak přenašečem této nemoci.
Příznaky
Nejvíce zatížená plemena jsou siamské kočky, barmské kočky a peršanky. První příznaky jsou pozorovány kolem 8 týdnů věku koťat. Jde o zvýšení nitroočního tlaku na hodnoty až 40-50 mmHg (fyziologické rozmezí 15-25 mmHg). Dále se pozoruje oboustranné zvětšení očních bulbů a otok rohovky. Většinou kočky neprojevují bolest a nevyskytuje se zánět. Kolem 4 měsíců se vyskytuje prodloužení ciliárních procesů, sferofakie (abnormálně malé a sférické čočky), hypoplazie a třepot duhovky. Během druhého roku života kočky může docházet k instabilitě čočky, anteriorní nebo posteriorní subluxaci čočky anebo luxaci čočky. Nejčastější je však trvalé poškození optického nervu vlivem prolongovaného zvýšeného nitroočního tlaku. Dochází pak k oboustranné nevratné slepotě.
Diagnostika
Veterinární lékař může zprvu pozorovat zvětšení očních bulbů a otok rohovky. Následuje oftalmologické vyšetření, spočívající mimo jiné v tonometrii (měření nitroočního tlaku), gonioskopického vyšetření (vyšetření úhlu mezi rohovkou a duhovkou). Tyto dvě vyšetření mohou odhalit glaukom. Dále máme k dispozici genetické vyšetření, které spočívá v odběru malého množství krve. Toto vyšetření odhalí jak jedince postiženého primárním kongenitálním glaukomem, tak přenašeče. To může být velice užitečné v omezování šíření dědičného glaukomu dál v populaci.
Terapie
Terapie spočívá ve snižování nitroočního tlaku. Avšak záleží na tom, kdy bylo onemocnění zachyceno. V pozdějších fázích už medikamenty nemusí zabírat, oko vlivem neustále zvýšeného tlaku může výrazně bolet, je slepé. Jediný možný zákrok je pak chirurgické odstranění oka.
Prevence
Prevencí může být právě genetické testování zmíněných plemen, hlavně chovných párů, kde můžeme tímto nástrojem eliminovat gen z kočičí populace.
Reference:
H. Kuehn , K. A. Lipsett, M. Menotti-Raymond, S. S. Whitmore, T. E. Scheetz, V.A. David, S. J. O’Brien, Z. Zhao, J. K. Jens, E. M. Snella, N. M. Ellinwood , G. J. McLellan. A Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). Published: May 5, 2016 https://doi.org/10.1371/journal.pone.0154412
M.H. Kuehn, G. J. McLellan, A. Pfleging, E.M. Snella, N.M. Ellinwood. Spontaneous Mutations In LTBP2 Are Associated With Congenital Glaucoma In Cats ARVO Annual Meeting Abstract, April 2011
- Zánětlivé onemocnění plic u kólií - 8 června, 2020
- Shaking puppy syndrom - 20 března, 2020
- Primární kongenitální glaukom u koček - 9 března, 2020
Buďte první kdo přidá komentář