Osteochondrodysplazie trpasličích pudlů, která je předmětem článku je genetické onemocnění chrupavek v důsledku poruchy transportu sulfátu. Onemocnění jemožné pozorovat od 3. týdne věku, štěňata mají výše postavené zadní končetiny, předkus, oploštěný hrudník, zkrácené a ohnuté dlouhé kosti, protáhlé a deformované tlapky. Onemocnění není možné léčit.
Osteochondrodysplasia miniature poodle type (OCD), či také pseudoachondroplastická dysplazie (PSACH) je genetické onemocnění pudlů postihující pohybový systém. Osteochondrodysplazie je obecný termín popisující postižení kostní a chrupavek. Příčin může být více, v tomto článku se budeme zabývat osteochondrodysplazií z genetických příčin.
Mutace a její první výskyt
První popsaný případ tohoto onemocnění byl ve Velké Británií před 60 lety. Následovaly další výskyty v Německu a USA. Také u lidí se tato nemoc vyskytuje, má však mírnější průběh a dědí se odlišně. Mutace, která způsobuje OCD je v genu SLC13A1 a způsobuje téměř úplné vymazání této informace. Naruší se tak transport sulfátu do buněk. Tento proces závislý na sodíku, je důležitý pro následnou sulfataci proteoglykanů. Například agregan je hlavní makromolekulou chrupavky, kde váže vodu a přispívá k odolnosti na tlak. To ovlivňuje proces tvorby chrupavky na kost. Příjem sulfátu do těla se odehrává v epitelu tenkého střeva. Následná reabsorbce se odehrává v ledvinách. Při poruše transportu je v krvi snížená hladina sulfátu – hyposulfatemie a zároveň je předpokládaný zvýšený výdej sulfátu močí, protože nedochází k reabsorbci – hypersulfaturie. Ve studií, která se tímto zabývala nebyl potvrzen zvýšený výdej sulfátu, ale jedinec s OCD měl značně vyšší hladiny v moči. Hladiny sulfátu v krvi v porovnání se zdravými jedinci byla velice nízka, nebo dokonce nulová.
Genetický přenos
OCD je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Znamená to, že k projevu nemoci je potřeba 2 mutovaných forem genu. Fyziologicky se dědí jedna forma genu od otce a jedna od matky. Jedinec mající 2 mutované formy genu je homozygot a projeví se u něj nemoc. Heterozygot nese jednu mutovanou a jednu zdravou formu genu onemocnění se u něj neprojeví, může ale mutaci předat dalším generacím. Studie v USA zjišťující frekvenci výskytu mutace odhalila 10% přenášečů v populací trpasličích pudlů. Vyplývá z ní také to, že se mutace vyskytuje ve více krevních liniích.
Příznaky
Mezi projevy nemoci patří zakrnělý růst, poruchy lokomoce, které jsou pozorované již ve věku 3 týdnů. Postižená štěňata mají výše postavené zadní končetiny, předkus, oploštěný hrudník, zkrácené a ohnuté dlouhé kosti, protáhlé a deformované tlapky. Obratle jsou zkrácené a kosti předloktí vykazují změny tvaru. Ztuhlost kloubů se z věkem snižuje, pohyblivost je stále omezena, běžným následkem je artritida. Radiologicky lze odhalit neúplně vyvinuté násady kostí a stále patrnou linii růstu. Změny nepostihují oblast lebky, jako je tomu třeba u achondroplazie. Ta postihuje kosti vzniklé procesem přestavby chrupavky na kost. Je charakterizována disproporcí trpasličího vzrůstu, velkou lebkou a modifikacemi páteře.
Výskyt u jiných plemen
Některá plemena jsou zařazená mezi chondrodysplastická na základě jejich vzhledu, například baset, jezevčík, bulldog. Může se také zřídka vyskytovat u jiných plemen. U labradorských retrívru se kromě kostních změn se může vyskytnout také slepota.
Diagnostika a prevence
Diagnostiku provádíme rentgenologicky, je možné také detekovat mutaci. Onemocnění přeskakuje generace, proto se nemusí vyskytovat u předků, kteří můžou být přenašeči. Terapie se neprovádí. K prevenci mohou sloužit genetické testy k detekci přenášečů a jejich vyřazování společně s nemocnými zvířaty. Příbuzenská plemenitba zvyšuje riziko výskytu nemoci.
Reference:
Diagnostic Radiology and Ultrasonography of the Dog and Cat (FIFTH EDITION) J. KevinKealyMVB, MVM, MRCVS, DVR, DECVDI (Hon)HesterMcAllisterMVB, MRCVS, DVR, DECVDIJohn P.GrahamMVB, MSc, DVR, MRCVS, DACVR, DECVDI, 2011
Partial Deletion of the Sulfate Transporter SLC13A1 Is Associated with an Osteochondrodysplasia in the Miniature Poodle Breed,Mark W. Neff , John S. Beck, Julie M. Koeman, Elissa Boguslawski, Lisa Kefene, Andrew Borgman, Alison L. Ruhe Published: December 26, 2012
Invertebrate Cartilages, Notochordal Cartilage and Cartilage Origins, Brian K. Hall, in Bones and Cartilage (Second Edition), 2015
PSEUDOACHONDROPLASIA IN DOGS – A CASE REPORT, Niculae TUDOR, Faculty of Veterinary Medicine, 105 Splaiul Independentei, 050097, Bucharest, Romania
- Amyloidóza siamských koček - 14 května, 2021
- Progresivní retinální atrofie – rdy - 11 srpna, 2020
- Progresivní retinální atrofie – rdAc - 11 května, 2020
Buďte první kdo přidá komentář