Kongenitální myastenický syndrom je vzácné dědičné onemocnění vyskytující se u koček plemene Sfynx a Devon Rex. Porucha v přenosu vzruchu z nervů na svaly způsobuje celkovou svalovou slabost a další s tím spojené potíže. Onemocnění nelze vyléčit.
Historie a výskyt
Poprvé bylo toto onemocnění pozorováno u kočičího plemene Devon Rex v roce 1974, poté byly i další případy u koček sfynx. Devon Rex a sfynx jsou geneticky velmi blízká plemena, protože Devon Rex byl několikrát použit při šlechtění plemene sfynx. CMS postihuje i křížence těchto plemen. Přesný výskyt není znám, je to vzácné dědičné onemocnění.
Příčina a genetika
Elektrický signál přenášený z mozku k nervu způsobí uvolnění chemických neurotransmitérů (acetylcholin) z nervového zakončení, které se rozptýlí v synaptické mezeře. Synapse je spojení mezi nervovou a svalovou buňkou. Tady se pak acetylcholin spojí na druhé straně synapse s receptory svalových buněk. To způsobí svalovou kontrakci. Kočky postižené kongenitálním myastenickým syndromem (CMS) mají nedostatek enzymu acetylcholinesterázy, který způsobuje rozklad neurotransmiteru acetylcholinu a tím ukončuje přenos signálu. Acetylcholin tak přetrvává v synapsi déle než obvykle, nervová aktivita je přestimulována a slábne svalová kontrakce.
Genová mutace postihuje gen COLQ, jeden z klíčových genů nervosvalového spojení. Tento gen kóduje kolagenní část právě acetylcholinesterázy, konkrétně její C-terminální doménu, kde dochází k výměně aminokyseliny cysteinu za tyrosin. Acetylcholinesterázy je pak nedostatek. CMS je dědičný autosomálně recesivně, to znamená, že pouze jedinec, který zdědil dvě alely od obou rodičů, onemocní. Kočka s jednou alelou přenáší onemocnění na další potomstvo.
Příznaky
První příznaky chovatelé pozorují mezi 3 až 23 týdny věku, progres postupuje až do 9 měsíců, poté se CMS stabilizuje s občasnými epizodami slabosti. Objevuje se celková slabost, mírná až závažná, tremory a kolapsy. Koťata nemohou pořádně zvednout hlavu, případně s ní kývají nahoru a dolu (bobbing). Typická je protruze lopatek a pokládání hlavy na vyvýšené místo (poloha prosícího psa). Postižení jedinci se snadno unaví, nemohou moc chodit, klinický obraz se může zhoršit během stresu, vzrušení, močení a kálení. Hlavu pak pokládají na zem, záchod nebo schody. Některé kočky mívají problém se zíváním, mňoukáním a polykáním jídla. Souvisí to se slabostí a zvětšení jícnu (megaesofagus). Velké kusy potravy se mohou zaseknout v určitém úseku jícnu a dělat pak problémy s dýcháním. Hrozí také vdechnutí potravy do plic a tedy asfyxie (dušení) nebo aspirační pneumonie (zánět plic v důsledku vdechnutí cizorodého tělesa), což je také nejčastější příčina smrti koček s kongenitálním myastenickým syndromem.
Diagnostika
Diagnostika je poměrně obtížná. Klinická a laboratorní vyšetření, včetně neurologického jsou ve fyziologickém rozmezí. Vodítkem k diagnostice kongenitálního myastenického syndromu může být podání anticholinesterázy, která zhorší klinický stav postiženého jedince. Dnes máme k dispozici genetické vyšetření z malého množství krve nebo stěru z vnitřní strany tváře. Testy jsou spolehlivé, odhalí jak nemocného jedince, tak přenašeče CMS. To je velice cenné při skládání chovných párů, chovatelé tak mají možnost kompletně eliminovat onemocnění.
Terapie a prevence
Terapie žádná není. Kočky se často přizpůsobují a kompenzují například slabost svalů krku pokládáním hlavy na vyvýšené místo. Při megaesofagu můžeme pacientovi pomoct krmením z ruky nebo z vyvýšeného místa abychom zabránili případné regurgitaci (vracení obsahu jícnu) nebo aspirační pneumonii. Kočky mohou žít celkem normální život, avšak musíme počítat s epizodami slabosti a únavy. V současné době se doporučuje testovat všechny chovné Devon Rex a Sfynx kočky. Doporučuje se vyřadit z plemenitby pozitivní jedince a nespojovat dva přenašeče, kde je riziko, že 25% vrhu bude pozitivní a 50% přenašeč kongenitálního myastenického syndromu.
Reference:
Abitbol M, Hitte C, Bossé P, Blanchard-Gutton N, Thomas A, Martignat L, Blot S and Tiret L (2015) A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PloS One 10: e0137019
Gandolfi, R.A. Grahn, E.K. Creighton, D.C. Williams, P.J. Dickinson, B.K. Sturges, L.T. Guo, G.D. Shelton, P.A.J. Leegwater, M. Longeri, R. Malik, L.A. Lyons. COLQvariant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Animal Genet. 2015 Dec; 46(6): 711–715. Published online 2015 Sep 16. doi: 10.1111/age.12350.
- Zánětlivé onemocnění plic u kólií - 8 června, 2020
- Shaking puppy syndrom - 20 března, 2020
- Primární kongenitální glaukom u koček - 9 března, 2020
Buďte první kdo přidá komentář