Hypotrichosis and short life expectancy je onemocnění genetického původu, vyskytující se u birmy. Mutace způsobuje snížený růst chlupů a ovlivňuje vývoj a existenci T-lymfocytů (jedné z bílých krvinek). Hlavním příznakem je žádné nebo lehké ochlupení a snížená imunita patří mezi příznaky. Koťata umírají na běžné infekce. Léčba neexistuje.
Hypotrichóza je snížený růst ochlupení a vyskytuje se také u sphynxů, donkeyů a peterbaldů. Birma vznikla křížením siamské a perské kočky na začátku 20. století. Bezsrstost se vyskytuje u siamské kočky (u perské není popsaná), nepostihuje ale další aspekty jako je délka života. Onemocnění bylo popsáno v 80. letech ve Velké Británii a Francii u vrhů s bezsrstými koťaty. Z 13 koťat žádné nežilo déle jak 8 měsíců.
Co způsobuje nemoc?
Nemoc způsobuje mutace genu FOXN1, kde dochází k vymazání 4 bází z genetické informace a tímto její změny. FOX proteiny jsou až do dospělosti součástí metabolismu, stárnutí i patologických procesů. Gen FOXN1 ovlivňuje nejen tvorbu a růst chlupů, ale také vývoj buněk brzlíku, ze kterých se vyvíjí dvě linie buněk: kórové a medulární. Medulární buňky jsou klíčové pro vývoj a selekci typu bílých krvinek, T-lymfocytů. Zkrácený defektní protein tak způsobí zhoršený vývoj buněk a nedochází k vývoji T-lymfocytů, které podlehnou buněčné smrti.
K čemu jsou T-lymfocyty?
T lymfocyty patří mezi bílé krvinky a jsou hlavní součástí získané imunity zprostředkované buňkami. Vznikají v kostní dřeni odkud migrují do brzlíku, kde dozrávají. Bojují proti buňkám napadených virem či také buňkám rakovinným. Regulují imunitní systém cytokiny, tj. proteiny účastnící se imunitní odpovědi.
Jak se mutace dědí?
Postižené koťata jsou potomky zdravých rodičů. Jedná se v tomto případě o přenášeče, kteří nejsou mutací dotčeni. Aby se mutace projevila musí mít kotě dvě mutované formy genu (alelu). Každý jedinec získá od jednoho rodiče jednu alelu. Pokud jsou obě mutované, nemoc se projeví (homozygot). Jestli má jedinec jen jednu mutaci (heterozygot), nebude postižený, ale může přenést mutaci na své potomstvo. Křížením dvou přenášečů vznikne statisticky 25% koťat dvěma mutovanými alelami, 50% koťat bude přenášeči a 25% nebude mít mutaci vůbec. Jedná se proto o autosomálně recesivní onemocnění.
Jaké jsou příznaky onemocnění?
Koťata jsou narozena holá, nebo mírně ochlupená. S postupem času se u nich vyvíjí krátká a lomivá srst, kůže je vrásčitá a mastná. Přesto rostou a jsou aktivní jako jejich zdraví vrstevníci. Mezi časté potíže patří průjmy a infekce dýchacích cest, jelikož nejsou rozvinuty struktury bojující s bakteriemi ve střevě a dechovém ústrojí (lymfatické uzliny a Peyerové plaky ve střevě, postižené jsou i regiony sleziny). V místě brzlíku je často zmnožená tuková a pojivová tkáň a je možné říci, že brzlík není vyvinutý – athymie. V kůží je snížený počet chlupů, potních a mazových žláz. Mezi jiné abnormality může patřit absence fousů či drápů. Koťata umírají na infekce dýchacího a trávícího systému.
Léčba a diagnostika
Není dostupná žádná léčba, onemocnění je smrtelné. K dispozici jsou genetické testy, které umožňují detekovat mutaci.
Prevence
V případě výskytu nemoci ve vrhu je třeba identifikovat přenášeče a vyřadit je z chovu. Křížením přenášeče a normálního jedince sice vylučujeme vznik postižených jedinců, ale přenášíme mutaci na další linie, tak zvyšujeme šanci výskytu nemoci v budoucnu.
Reference:
A Deletion in FOXN1Is Associated with a Syndrome Characterized by Congenital Hypotrichosis and Short Life Expectancy in Birman Cats, Marie Abitbol, Philippe Bossé, Anne Thomas, Laurent Tiret, March 17, 2015
First International Feline Genetic Disease Conference, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, June 25-28. In Feline Practice: The Journal of Feline Medicine and Surgery for the Practitioner, Feline Special Supplement (1999).
HAIRLESS CATS, Sarah Hartwell, 2002 – 2018
Veterinární imunologie, doplněné a aktualizované vydání, Miroslav Toman, Grada 2009
- Amyloidóza siamských koček - 14 května, 2021
- Progresivní retinální atrofie – rdy - 11 srpna, 2020
- Progresivní retinální atrofie – rdAc - 11 května, 2020
Buďte první kdo přidá komentář