Hypokalemická periodická polymyopatie (BHP) je dědičné onemocnění ledvin vyskytující se zvláště u Barmských koček. U onemocnění dochází k nadměrným ztrátám draslíku močí vedoucí k poruše nervového systému. Významným znakem je bolest svalů a všeobecná svalová slabost, hlavně krčních svalů. To se projeví ohnutím hlavy dolů, záškuby a nemožností ji zvednout. Zvíře je nutné suplementovat draslíkem dle jeho hodnot v krvi.
Hypokalemie nebo hypokalemická periodická polymyopatie (BHP) je dědičné onemocnění vyskytující se zvláště u Barmských koček, ale setkat se s ním můžeme také u plemen jako Burmilla, Bombay, Cornish Rex, Devon rex, Singapura, sphynx, Australian Mist, Tonkinese, Tiffanie. Mutace způsobující onemocnění se nachází v genu WNK4 a zapříčiní zkrácení příslušného proteinu. To naruší funkci proteinkinázy lokalizované v nefronech ledvin, kde se podílí na zpětném vychytání draslíku v organismu. Příčinou nemoci je nadměrná ztráta draslíku.
Jak se nemoc dědí?
Onemocnění je předáváno z rodičů na potomky. Fyziologicky má každý jedinec 2 formy genu, jednu zdědil po matce druhou po otci. Tyto formy genu jsou různorodé a často v mnoha variantách. K vzniku onemocnění musí mít jedinec 2 mutované formy genu (homozygot). Jedinci mající jednu formu genu mutovanou a jednu bez mutace (heterozygot) nemocní nebudou, mutaci ale stále mají a mohou ji přenést na potomstvo, jsou tedy přenášeči.
Proč je draslík nepostradatelný?
Draslík je hlavní vnitrobuněčný kation, mající důležitou roli ve funkci srdečního, svalového a nervového systému. Nachází se také mimo buňky v mezibuňěčné tekutině, kde je zastoupený značně méně. Tyto koncentrace mezi buněčným a mimobuněčným prostorem musí být v rovnováze ke správné funkci organismu. Koncentraci draslíku v krvi označujeme jako kalemii. Normální hladina u koček je 4-5 mmol/l v krvi. Hypokalemie je snížená hladina draslíku v krvi, udává se okolo 3 mmol/l a méně.
Jak se nemoc projevuje?
Příznaky jsou u většiny koček periodické (opakující se v intervalech), ale mohou být přítomny i neustále. Vážnost a projevy epizody záleží na rychlosti poklesu draslíku, tyto hladiny se následně spontánně upraví. Významným znakem je bolest svalů a všeobecná svalová slabost, hlavně slabost krčních svalů. To se projeví ohnutím hlavy dolů, záškuby a nemožností ji zvednout. Chůze je krátká, doprovázena záškuby svalstva, kočky s celkovou slabostí jsou pokrčené zvláště v zadních končetinách. Příznaky lze pozorovat u koťat starých 2-6 měsíců, můžou se vyskytovat i jedinci s pozdějším nástupem například ve věku 2 let. Stav se zhoršuje po stresu, pohybu či chladu. Mezi další příznaky hypokalemie patří nechutenství, častější močení a příjem vody, pokles hmotnosti. V extrémních případech může docházet k záchvatům a až k zástavě dýchaní a funkce srdce.
Kdy ještě se můžeme s hypokalemií setkat?
Při chronickém onemocnění ledvin, zvýšené funkci štítné žlázy, nepřijímání potravy, zvracení a průjmu, hyperaldosteronismu a dalších nemocích.
Diagnostika
Hypokalemii odhalíme na základě krevních testů. Ty také poukazují na svalové poškození zvýšenými hladinami enzymů jako jsou AST – aspartátaminotransferáza, CK – kreatinkináza. Enzymy se nacházejí ve svalových buňkách a jsou vyplaveny do krve v případě poškození. Mezi následující testy patří vyšetření moči a změření hladiny hormonů. BHP diagnostikujeme na základě genetických testů.
Léčba
Léčba hypokalemie zahrnuje dodávání draslíku, existuje mnoho forem. Infuzí terapie je používána u závažných stavů. Prášky, tablety a roztoky přidávány do jídla jsou vhodné zvláště pro kočky s BHP. Potřebné dodání draslíku je individuální, hladinu je třeba pravidelně monitorovat. Dlouhodobé podávání je nezbytné, spontánní zlepšení stavu může nastat ve věku 1-2 let, nemusí se tedy jednat o doživotní stav.
Nejrychlejším vyřazení BHP z plemenné linie by bylo vyřazení všech koček nesoucích mutaci (homozygoti i heterozygoti). Udává se však, že až 22 % populace Barmských koček má tuto mutaci a tento razantní krok by mohl značně poškodit plemeno, snížením genetické variability, zejména kvůli předchozí podstatné selekci při vzniku plemene. Mnozí autoři proto doporučují sterilizovat homozygotní postižené kočky a křížit heterozygotní s kočkami bez mutace.
Reference:
First WNK4-Hypokalemia Animal Model Identified by Genome-Wide Association in Burmese Cats, Barbara Gandolfi, Timothy J. Gruffydd-Jones, Richard Malik, Alejandro Cortes, Boyd R. Jones, Chris R. Helps, Eva M. Prinzenberg, George Erhardt, Leslie A. Lyons, December 28, 2012
Feline Medicine: Self-Assessment Color Review, 1st Edition, Andrew Sparkes, Sarah M.A. Caney, December 20, 2004
Periodic hypokalaemic polymyopathy in Burmese and closely related cats: A review including the latest genetic data, Richard Malik, Fran J Musca, Marcus N Gunew, April 20, 2015
- Amyloidóza siamských koček - 14 května, 2021
- Progresivní retinální atrofie – rdy - 11 srpna, 2020
- Progresivní retinální atrofie – rdAc - 11 května, 2020
Buďte první kdo přidá komentář