Hyperurikosurie

Hyperurikosurie je genetická porucha vylučování odpadních bílkovin hlavně u plemene dalmatin. Tento stav predisponuje postižené jedince k tvorbě urátových močových kamenů. Tato nemoc je nevyléčitelná, ale lze mírnit bolestivé stavy vhodnou stravou a terapií.

Všichni dalmatini mají hyperurikosurii, ale ne všem se tvoří močové kameny. Tato nemoc byla také popsána u plemen anglický buldok, černý ruský teriér, pomeranian, americký staffordšírský teriér, australský ovčák, německý ovčák, velký knírač, parson a jack russell teriér, boerboel a výmarský ohař.

Příčina

Puriny jsou biologicky významné látky, jsou součástí nukleových kyselin i jiných důležitých látek ve všech živočišných i rostlinných organismech. Nejvíce se nacházejí ve vysokoproteinové stravě. Roku 2008 odhalil Bannosch mutaci genu SLC2A9, který kóduje transportní protein pro kyselinu močovou. U zdravého psa se puriny přijaté ve stravě přemění v játrech na kyselinu močovou a ta následně na allantoin, který je rozpustný a je vylučovaný močí. Pokud dojde k mutaci, většina kyseliny močové zůstává v neměnném stavu. Samotná vysoká hladina kyseliny močové v moči nedělá problémy, ale pokud krystalizuje, vzniká močový písek nebo kameny (uráty). Uráty pak dráždí sliznici močového ústrojí, vzniká zánět a v krajním případě blokace močových cest. Většina kamenů je tvořena ammonium-uráty (močan amonný) a nachází se v močovém měchýři. Průměrný věk psů s první epizodou močových kamenů je kolem šesti let. Ze všech urolitiáz v České Republice jsou močany zastoupeny z 10 %.

Projevy

Močovými kameny jsou častěji postiženi samci, zřejmě díky rozdílné anatomii močových cest. Příznaky nemusí být žádné nebo až život ohrožující, záleží zda se vůbec tvoří uráty a případně kde. Pokud se močové kameny nachází v močovém měchýři, dráždí a poškozují sliznici, vzniká zánět a může se také přidat sekundární infekce. Pes pak často a bolestivě močí, může se objevit i krev v moči. Když se urát dostane s močí do urethry (močové trubice), může jí ucpat a způsobit tak akutní život ohrožující stav. Zvracení, inapetence, napnuté břicho a nápinky na močení bez výsledku jsou hlavní příznaky. Po 24-48 hodinách bez zásahu lékaře pes umírá na akutní selhání ledvin a vysokou hladinu draslíku. Výjimečně se uráty mohou tvořit v ledvinách a močovodech, je to velice akutní a bolestivý stav.

Diagnostika a terapie

Hyperurikosurie je neléčitelná. Urátová urolithiáza se léčí a diagnostikuje obdobně jako jiné urolithiázy. Základem diagnostiky je vyšetření močového sedimentu, rentgenologické nebo sonografické vyšetření. Dle lokalizace urátů se veterinární lékař rozhodne pro vhodnou terapii. Je nutné pak dodržovat preventivní opatření, jako je nizkopurinová dieta a zvýšený pitný režim. Jsou také k dispozici léky alkalizující moč, uráty jsou totiž rozpustnější v zásadité moči. A léky, které snižují tvorbu kyseliny močové.

Genetika a prevence

Tato genetická mutace má charakter autosomálně recesivní. Pes s hyperurikosurií musí tedy zdědit od obou rodičů zmutovanou alelu. Pokud zdědí jen jednu, nemoc se nemusí projevit, ale přenáší gen dál na potomstvo. Dnes máme k dispozici genetické testy na odhalení mutace SLC2A9. Nabízí se tedy testovat chovné páry před krytím a pozitivní jedince a přenašeče vyřadit z chovu. To platí u všech predisponovaných plemen kromě dalmatinů. Všichni dalmatini mají dvě zmutované alely, nelze je všechny vyřadit z chovu, tím by plemeno zcela zaniklo. V 70. letech v USA tedy zahájili zpětné křížení dalmatinů s pointery, tyto potomci zdědili jednu zmutovanou a jednu normální alelu. Následným zpětným křížením s dalmatiny získali část potomstva bez hyperurikosurie a s exteriérem a povahou dalmatina. Toto plemeno se rozšířilo i do Evropy a stává se čím dál více žádaným.

Reference:

N. Karmi, E.A. Brown, S.S. Hughes, B. McLaughlin, C.S. Mellersh, V. Biourge, and D.L. Bannasch: Estimated Frequency of the Canine Hyperuricosuria Mutation in Different Dog Breeds; J Vet Intern Med 2010;24:1337-1342

Bannasch D, Safra N, Young A, Karmi N, Schaible RS, et al. (2008) Mutations in the SLC2A9 Gene Cause Hyperuricosuria and Hyperuricemia in the Dog. PLoS Genet 4(11): e1000246. doi:10.1371/journal.pgen.1000246

 

MVDr. Andrea Mertová
Latest posts by MVDr. Andrea Mertová (see all)

Buďte první kdo přidá komentář

Napište komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.


*