Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je onemocnění srdce, jehož jednou z příčin může být genetická mutace. Onemocnění se projevuje až v pozdějším věku, a přítomnost mutace vede k rozvoji u maximálně poloviny koček. Onemocnění není vyléčitelné, ale terapeuticky je možné příznaky kompenzovat.
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je onemocnění srdce, vyskytující se až u 60 % koček se srdečními problémy. Příčin této choroby je mnoho, jednou z nich jsou mutace děděné v rodinách. U mainských mývalích koček je to nejčastěji mutace v genu MYBPC3, způsobena výměnou aminokyseliny alaninu za prolin a uvádí se že ji nese až 34 % koček tohoto plemene. Ta způsobuje rozšíření základní jednotky svalu (sarkomera) a následně ztluštění stěny srdce. Gen kóduje myosin binding protein C, který je regulačním faktorem kontrakce svalových vláken.
Jak je nemoc přenášená na další generace?
Onemocnění je autosomálně dominantní. Fyziologicky se dědí jeden gen od matky a druhý od otce, tedy dvě kopie jednoho genu. Pokud se vyskytne v tomto páru jedna nebo dvě mutace, jedinec může onemocnět, což poukazuje na dominanci této mutace. Ze studií vyplývá, že intenzita formy nemoci může záležet taky na tom, zda jedinec nese dva zmutované geny (homozygot) nebo jeden zmutovaný gen (heterozygot). U heterozygotů nemusí být patrné příznaky nemoci a ani echokardiografické vyšetření (ultrazvuk) je nemusí objevit. Z 38 heterozygotních koček s mutací jenom 4 vykazovaly ztluštění stěn levé komory (HCM), u ostatních se vyskytovaly poruchy funkce při relaxaci srdce, která může a nemusí vyústit v ztluštění stěny. Ze všech homozygotních koček 50 % mělo příznaky HCM. Může být častější u samců, některé studie však tuto skutečnost vyvrácejí.
Jak vypadají příznaky HCM?
Většina koček nesoucích mutaci nemá žádné symptomy, ty se můžou projevit až v pozdějším věku, často v 6-ti letech, zpravidla po vystavení stresové situaci. Predisponujícím faktorem je obezita. Díky echokardiografickému vyšetření je možné zjistit tloušťku stěny levé komory, která je zesílená při 6 mm a více. Postižena je hlavně diastolická (relaxační) fáze srdce, jelikož nedochází k dostatečné relaxaci svalů a je nedostatek místa pro přicházející krev, která se hromadí v cévách. Může docházet k přestoupení tekutiny do hrudníku a plic, což se projevuje ztíženým a abnormálním dýcháním. Mezi další příznaky patří slabost a nechutenství. Dochází také k zvýšení krevního tlaku a také tvorbě trombů. Smrt nastává v důsledku kognitivního srdečního selhání (CHF) nebo arteriální tromboembolie (ATE), může být náhlá. Arteriální tromboembolie může způsobit nedokrvení jisté části těla kde se krevní sraženina usadí. Zamezí tak přítoku krve, což může mít vážné následky jako je ochrnutí končetin, mozková mrtvice nebo nedokrvení ledvin. Některé kočky s HCM zemřou ze srdečních příčin, ostatní mohou žít mnoho let a zemřít z jiných důvodů.
Diagnostika
Bližší diagnostiku nemoci provádíme při výskytu HCM v rodině, nebo při viditelných symptomech. Poslechem rytmu srdce je možné odhalit abnormality, které mohou poukazovat na onemocnění srdce. U 20 % až 60 % koček s HCM se vyskytují srdeční šelesty, abnormality srdečního rytmu a cválavý rytmus. Nejdůležitějším vyšetřením je echokardiografie, díky které je možné změřit tloušťku stěny komor. Mezi další možné příčiny zesílení levé komory patří zvýšený tlak, zvýšená funkce štítné žlázy, zůžení aorty – tyto nemoci by měly být předem vyloučeny, před stanovením definitivní diagnózy. Biochemické vyšetření srdečního profilu cílené na natriuretický peptid (příp. troponin I), může také odhalit poškození srdce. Tyto markery jsou produkované buňkami srdce při stahu, nedostatku kyslíku a nedokrvení. Genetické testy jsou využívané hlavně v chovu a plemenitbě zvířat, neznamená však, že pokud vyjde test negativně na mutaci MYBPC3 je zvíře na 100 % zdravé. Mohou to ovlivnit také jiné mutace a nebo negenetické příčiny.
Reference:
A cardiac myosin binding protein C mutation in the Maine Coon cat with familial hypertrophic cardiomyopathy, Meurs KM1, Sanchez X, David RM, Bowles NE, Towbin JA, Reiser PJ, Kittleson JA, Munro MJ, Dryburgh K, Macdonald KA, Kittleson MD. 2005 Dec 1
Myosin-binding protein CDNA variants in domestic cats (A31P, A74T, R820W) and their association with Hypertrophic Cardiomyopathy, LONGERI, P. FERRARI, P. KNAFELZ, A. MEZZELANI, A. MARABOTTI,L. MILANESI,G. PERTICA, M. POLLI, P.G. BRAMBILLA, M. KITTLESON, L.A. LYONS, and F. PORCIELLO, 2013 Jan 17
Hypertrophic cardiomyopathy in young Maine Coon cats caused by the p.A31P cMyBP-C mutation – the clinical significance of having the mutation, Mia TN Godiksen,1,2Sara Granstrøm,1,2 Jørgen Koch,2 and Michael Christiansen12011 Feb 9
The genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in cats and humans,Mark D.KittlesonDVM, PhDaKathryn M.MeursDVM, PhDbSamantha P.HarrisPhD
Asymptomatic Hypertrophic Cardiomyopathy: Diagnosis and Therapy, VirginiaLuis FuentesVetMB, PhD, CertVR, DVC, MRCVSaLois J.WilkieBSc, PhD, MRCVSb, September 2017
Screening for hypertrophic cardiomyopathy in cats, JensHäggströmDVM, PhDaVirginiaLuis FuentesMA, VetMB, PhD, MRCVSbGerhardWessDVM, Dr. habilc, December 2015
Risk factors associated with sudden death vs. congestive heart failure or arterial thromboembolism in cats with hypertrophic cardiomyopathy, R.PayneBVetMed, PhDaK.BorgeatBSc (Hons), BVSc, MVetMedbD.C.BrodbeltMA, VetMB, PhDaD.J.ConnollyBSc, BVetMed, PhDaV.Luis FuentesMA, VetMB, PhD, December 2015
BSAVA Manual of Feline Practice: A Foundation Manual, by Andrea Harvey(Author), Séverine Tasker (Author), May 2013
- Amyloidóza siamských koček - 14 května, 2021
- Progresivní retinální atrofie – rdy - 11 srpna, 2020
- Progresivní retinální atrofie – rdAc - 11 května, 2020
Buďte první kdo přidá komentář