Fukosidóza patří mezi tzv. střádací choroby a objevuje se u anglických špringršpanělů ve věku 18 měsíců až 4 let. Nemoc se projevuje nejčastěji neurologickými příznaky. Léčba tohoto dědičného onemocnění neexistuje a zvířata bohužel zpravidla uhynou.
Fukosidóza, anglicky fucosidosis, je vzácná genetická choroba, při které dochází ke střádání sacharidů a lipidů v různých tkáních a orgánech, obzvláště pak v mozku a nervové tkáni. Toto vzácné lysozomální onemocnění způsobuje snížená funkce nebo úplná dysfunkce enzymu alfa-L-fukosidáza. Fukosidóza se objevuje u psů plemene anglický špringršpaněl a jeho kříženců, ale i u lidí.
Něco málo na úvod
Každá savčí buňka má v sobě několik organel, malých tělísek, přičemž každá má svoji specifickou funkci. Jednou z nich je i lysozom, jehož funkce je pohlcovat do sebe velké, většinou nepotřebné molekuly (např. proteiny, tuky), a rozbíjet je na malé fragmenty, které mohou být buňkou dále snadněji zpracovány. K tomuto fragmentování slouží různé enzymy, které jsou v lysozomech uloženy. Pokud je jen jediný enzym nefunkční, chybí nebo má omezenou funkci, dojde k hromadění a ukládání těchto látek, určených původně „k recyklaci“, v buňkách. Tato nechtěná zásoba uvnitř buňky může být ale pro buňku fatální a může dojít až k jejímu zániku.
Co je příčinou onemocnění?
Enzym alfa-L-fukosidáza je právě tím lysozomálním enzymem, který v případě fukosidózy chybí. Na vině je mutace genu FUCA1, který kóduje právě této enzym. Alfa-L-fukosidáza má za úkol rozkládat bílkoviny a tuky s navázanými cukry (glykoproteiny a glykolipidy) a složené cukerné komplexy (oligosacharidy), které obsahují skupinu jednoduchého cukru- fukózu. Pokud nedojde k rozbití velkých molekul glykoproteinů, glykolipidů a oligosacharidů, tím, že se odtrhne fukóza, začnou se tyto v buňkách hromadit. Na to jsou obzvláště náchylné buňky mozku, proto jsou nejčastějším projevem nemoci neurologické příznaky.
Jaké jsou klinické příznaky fukosidózy?
Příznaky nemoci se u psa začnou projevovat až v období dospělosti, a to od 18. měsíců do 4 let. Jak už bylo napsáno, nejčastěji se objevují příznaky narušení nervového systému. Mezi ty patří jak postižení mentální tak pohybové stránky. Pozorujeme špatnou koordinovanost pohybu (ataxii), ztrátu již naučených povelů a chování, změnu povahy, slepotu, hluchotu, neschopnost polykat, snížení hmotnosti. Bohužel, od nástupu příznaků se nemoc chová progresivně, to znamená, že se zdravotní stav a celkové projevy rychle zhoršují a onemocnění končí fatálně smrtí zvířete.
Jak se fukosidóza dědí?
Fukosidóza je vzácné genetické onemocnění s autosomálně recesivní dědičností, kdy se sledovaný znak (fukosidóza) projeví pouze u jedinců s dvěma recesivními alelami. To znamená, že štěně s touto vrozenou vadou zdědilo mutaci genu FUCA1 zapříčiňující deficit alfa-L-fukosidázy po obou svých rodičích. Z toho plyne, že matka i otec předali svému potomku po jedné mutované formě genu. Tu můžeme nazvat alela fuk. Pes s fukosidózou má tedy dvě tyto recesivní alely (fuk/fuk), jednu od matky a jednu od otce, a nazývá se homozygot. Sami jeho rodiče ale mají logicky jen po jedné mutované alele, protože se u nich nemoc klinicky neprojevila, ale byli schopni ji přenést na svého potomka. Takovýmto zvířatům se říká nosiči nemoci, nebo heterozygoti (N/fuk). Zdravé zvíře klinicky i geneticky prosté fukosidózy má obě alely genu FUCA1 normální (N/N). Pro lepší přehlednost autosomálně recesivní dědičnosti při křížení je k dispozici tabulka, kde je červeně vyznačeno potomstvo trpící fukosidózou, které vzniklo uchovněním dvou jedinců. Tyto dva se nedoporučuje křížit!
| KŘÍŽENÍ DVOU JEDINCŮ | N/N | N/ fuk | fuk/ fuk |
| N/N (zdravý pes) | 100% zdravé potomstvo | 50% zdravého potomstva, 50 % potomstva budou nosiči | 100% potomstva budou nosiči |
| N/ fuk (nosič, heterozygot) | 50% zdravého potomstva, 50 % potomstva budou nosiči | 25% zdravého potomstva, 50% potomstva budou nosiči, 25% potomstva bude postiženo fukosidózou | 50% potomstva budou nosiči, 50% potomstva bude postiženo fukosidózou |
| fuk/ fuk (fukosidóza) | 100% potomstva budou nosiči | 50% potomstva budou nosiči, 50% potomstva bude postiženo fukosidózou | 100% potomstva postiženo fukosidózou |
Dnes se chovní angličtí špringršpanělé musí na fukosidózu testovat (více informací na stránkách chovatelského klubu anglických špringršpanělů). To je také jediný způsob, jak zabránit šíření nemoci do dalších generací. Pro chovatele a majitele špringršpanělů je dostupný genetický test, jehož provedení je velmi jednoduché, stačí odebrat malé množství krve nebo provést stěr z bukální sliznice a vzorek odeslat i s žádankou do laboratoře (stěr může provést sám majitel). Tím, že odhalíme nosiče (N/fuk) fukosidózy a nebudeme je dále křížit, dala by se nemoc teoreticky vymýtit. Chovní psi se statusem nosič mohou být kříženi pouze s fenami s negativním DNA testem na fukosidózu (i přesto je ale riziko, že polovina štěňat budou nosiči, viz. tabulka).
Reference:
- Chovatelský klub anglický špringršpaněl, Fukosidóza, WWW.: <https://ass.kchls.cz/ASS%20FUCOSIDOZA.htm>
- Skelly, B.J., Sargan, D.R., Herrtage, M.E., and Winchester, B.G. (1996). The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet 33, 284–288.
- NIH, U.S. National Library of Medicine, Genetics Home Reference, FUCA1, WWW.: <https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FUCA1>
- Laboklin, Laboratory for Clinical Diagnostics, WWW: <http://www.laboklin.co.uk/laboklin/showGeneticTest.jsp?testID=8016>
- Juvenilní laryngeální paralýza a polyneuropatie - 21 července, 2021
- Exokrinní pankreatická insuficience (EPI) - 20 července, 2020
- Hypertyreóza u koček - 6 července, 2020
Buďte první kdo přidá komentář