EFS neboli záchvatovité padání je genetické onemocnění u kavalír king Charles španělů, jack russel teriérů, boxerů a dalších. Projevuje se při silné emoci nebo tréninku ztuhnutím všech končetin trvajícím sekundy až hodiny. Je způsoben poruchou proteinu brevican v mozku a objevuje se od 3. měsíce věku. Onemocnění se dědí autosomálně recesivně a má jen slabou odezvu na léčbu.
Záchvatovité padání (EFS – episodic falling syndrome) u kavalír king Charles španělů (CKCS) je znám od 60. let 20. století a mimo toto plemeno je znám také u border teriérů, boxerů, dalmatinů, zlatých retrívrů, jack russel teriérů a některých dalších. EFS (také označovaný jako „náhlý kolaps“, svalová hypertonicita a hyperekplexie) je neschopnost pohybu následkem náhlé strnulosti svalů končetin. Nemoc se dědí autosomálně recesivně, tedy u čtvrtiny štěňat po rodičích s mutací genu se onemocnění objeví a polovina se stane dalšími přenašeči.
Různorodá skupina dyskinezí
EF patří do skupiny paroxysmálních dyskizení (PD), které jsou popisované jako ohraničené epizody nedobrovolného narušení pohybu bez ztráty vědomí vyvolaného specifickou okolností. PD jsou spojeny s mnoha klinickými příznaky a zahrnují různé příčiny vzniku na základě mutace genů, kterých je u těchto postižení celá řada. U kavalírů se v souvislosti s EFS jedná o gen BCAN, který kóduje protein brevican. Brevican je součástí specifického mechanismu v mozku, zapojeného do homeostázy (stálosti vnitřního prostředí organismu) a poškození tohoto proteinu vede k narušení vedení vzruchů po axonech nervů a přes synaptické štěrbiny, kterými se vzruch přenáší k dalším částem nervové soustavy. Přesný patofyziologický mechanismus, který by byl základem klinických projevů těchto hlášených mutací, zatím není zcela objasněn.
Klinické příznaky – ztuhlost a upadnutí
Klinické příznaky jsou různorodé, jak již bylo řečeno, ale začátek záchvatu bývá vždy náhlý a může trvat sekundy, minuty nebo hodiny a podobá se obdobnému onemocnění u lidí – paroxysmální kinezigenní dyskinezi (PNKD). U psů je hůře popsaná, protože záchvaty často odezní dřív, než je může posoudit veterinární lékař. Epizody jsou vyvolány stresem, emocí nebo tréninkem, kdy náhle dojde ke ztuhnutí hrudních i pánevních končetin s charakteristickým postojem. Pes poté může upadnout, poskakovat, hrbit se nebo vokalizovat, ale vždy zůstává při vědomí. Nástup se udává mezi 3. – 4. měsícem věku, ale jsou popisovány i záchvaty začínající okolo 4. roku života. Už byl hlášen i asymptomatický průběh onemocnění, což může být vysvětleno tím, že psi nebyli vystaveni požadované síle podnětu, který by záchvat spustil.
Příčina vzniku záchvatu a obtížná diagnostika
PD je také spojován s poškozením mozku a reakcí na některá léčiva, např. fenobarbitát nebo propofol. Z tohoto důvodu je před zahájením diagnostiky a léčby důležité důkladně probrat anamnézu konkrétního jedince. Neexistuje však konkrétní marker, podle kterého by se dala nemoc s jistotou potvrdit. Hlavní diagnostickou pomůckou je prozatím genetické testování, protože výsledek neurologického vyšetření mezi epizodami je normální a histologicky je možné nalézt jen nespecifické poškození kosterní svaloviny. Toto onemocnění musí být také odlišeno od synkopy, což je stav náhlého bezvědomí, vzniklý na základě nedokrvení mozku při těžkém MVD (nedostatečnost mitrální chlopně).
Možnosti léčby
EFS je stav, který se může sám napravit, zřejmě proto, že některé látky jsou schopné úplně nebo částečně nahradit funkci poškozeného proteinu, ale také tím, že se majitel či pes začnou vyhýbat podnětu nebo síle podnětu, který záchvat spouští. K léčbě se používají některé látky, které mají zlepšit přenos vzruchu po nervech, ale reakce na léčbu bývá slabá. Mimo to jedním z účinků těchto léků může být i sedace, takže utlumené zvíře se pouze nedostane emočně do stavu, kterého by dosáhl za plného vědomí, a který by vyvolal záchvat. Pozitivní reakce na léčbu by měla být posuzována opatrně, neboť mezi záchvaty mohou týdenní i měsíční pauzy.
Problematický výzkum a variabilní projevy
Testování mutace v genu BCAN na hlodavcích je problematické, neboť pozitivní myši mají normální chování, délku života i plodnost a nevykazují žádné znaky EFS a nedochází k záchvatům. To může být vysvětleno tím, že se v jejich prostředí nenachází vhodný spouštěč. I EFS u psů má variabilní projevy, takže se může stát, že u psa pozitivního na tuto mutaci nikdy k záchvatu nedojde a nebude mi nemoc diagnostikována. Plemeno CKCS je také ovlivněno idiopatickou epilepsií a epizody EFS mohou být často obtížné odlišit od epileptických záchvatů, protože definitivní diagnostický test není k dispozici ani pro jedno z těchto onemocnění.
Reference:
Gill, J. L., et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease 45: 130-136. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2011.07.014. Dostupné z https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996111002506?via%3Dihub#!.
Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, et al. (2012) Parallel Mapping and Simultaneous Sequencing Reveals Deletions in BCAN and FAM83H Associated with Discrete Inherited Disorders in a Domestic Dog Breed. PLOS Genetics 8(1): e1002462. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002462.
Lowrie M., Garosi L. Classification of involuntary movements in dogs: Paroxysmal dyskinesias (2017). Teh Veterinary Journal, 220, 65-71. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2016.12.017. Dostupné z https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023317300023.
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář