Dwarfizmus je dědičné onemocnění fríských koní, které se projevuje trpasličím vzrůstem. Onemocnění se rozvíjí již po narození nebo v prvních týdnech života. Není léčitelné.
Dwarfismus je dědičné onemocnění fríských koní, projevuje se trpasličím vzrůstem a abnormální stavbou těla – markantní je postižení končetin a hrudníku při zachování normální velikosti a postavení hlavy a zad. Dědí se autosomálně recesivně, tedy postižené hříbě je výsledkem křížení dvou pozitivních rodičů. Vliv na vznik tohoto i dalších dědičných onemocnění u fríských koní má šlechtění plemene z malého počtu koní zakládajících plemeno a příbuzenské šlechtění (inbreeding).
Velké pokroky ve zkoumání genomu (dědičné informace) u koní napomohly najít geny zodpovědné za trpasličí vzrůst. Byly identifikovány geny ZNF346, COL23A1 a B4GALT7, zřejmě hlavní, kterými je choroba způsobena. Předpokládá se, že gen ZNF346 hraje roli v apoptóze (řízené buněčné smrti), což je proces, který je zásadní pro normální vývoj orgánů nejen během nitroděložního vývoje, ale i u mnoha pochodů v organismu během života. V tomto případě je ovlivněn přechod chrupavky v kost během normálního růstu a tím narušený fyziologický růst a následné postavení kostí. Gen COL23A1 i B4GALT7 hrají roli v tvorbě kolagenu – důležité pojivové látky také se podílející na stavbě a vývoji kostí. Ačkoliv je známo, že narušená kolagenová síť ovlivňuje kalcifikaci (ukládání vápníku) a následnou přeměnu chrupavky do kosti, specifická úloha obou genů v tvorbě kolagenu je do značné míry stále nejasná. Oba procesy by mohly hrát roli v abnormálním vývoji kostí a následném zpomalení růstu růstových destiček (místo, kde dochází k růstu kostí během vývoje v děloze a v prvních měsících života, chrupavka se přeměňuje v kost a ta tak roste). Když je u koní narušen normální proces remodelace kostí (tedy přeměny chrupavky na finální kost), může dojít k defektům v růstové ploténce a tím zastavení růstu nebo dojde k nevyrovnanému vývoji a disproporcionálnímu růstu, jak je typicky pozorováno u těchto trpasličích koní.
Charakteristické pro dwarfismus je pozastavení růstu končetin a žeber, viditelné brzy po narození. Postižení koně vykazují hyperextenzi (natažení) kloubů všech končetin v různém stupni. Laxita (zvýšená pohyblivost kloubu při postižení šlach, v tomto případě ohybačů) se projevuje buď hned po narození nebo v průběhu několika týdnů. Důsledkem nestability kloubů dochází k trvalému poškození končetin vlivem vadného postoje a nenormální chůze, při které klouby nepřirozeně rotují (zde se to týká především kloubu zápěstí a hlezna). Dále jsou postižená žebra, hlavně v zadní části hrudníku je vidět výrazný přechod mezi chrupavkou a kostí žeber. Dospělí koně mají hlavu a záda normální jako zdravý kůň a o to více vynikají zkrácené a jinak poškozené končetiny. Svalstvo zad bývá špatně vyvinuté, břicho zakulacené, nezpevněné. Zapojení hypotalamu a hypofýzy (regulační centra mozku) jako původ stavu bylo vyloučeno.
Na rentgenových snímcích jsou vidět změny na přechodu zápěstí a záprstí a hlezna a nártu. Mikroskopicky vyniká porušení přechodu růstové zóny (jindy jasně patrné a ohraničené) a nepravidelný přechod chrupavky v kost.
Léčba není možná, hříbata jsou sice životaschopná, ale mají pohybové potíže.Rozhodně by tato zvířata neměla být použita k chovu vzhledem k možnosti ovlivnit 25% potomků pokud se připustí s koněm, který je také nositelem genu (i když se u něj defektní geny klinicky neprojeví). Nemoc není spojena s pohlavím a všechna postižená hříbata musí zdědit dvě kopie defektního genu (jeden z každého rodiče). Zhruba 12% populace fríského koně nese mutovaný gen, a u chovných koní se doporučuje ověřit, zda jsou nositeli genu.
Reference:
Peter A. Leegwater, Manon Vos-Loohuis, Bart J. Ducro, et al. Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7. BMC Genomics [online]. 2016, 2016(17) [cit. 2019-05-09]. DOI: https://dx.doi.org/10.1186%2Fs12864-016-3186-0. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5084406/
Orr, W. Back, J. Gu, et al. Genome‐wide SNP association–based localization of a dwarfism gene in Friesian dwarf horses. Animal Genetics [online]. 2010, 2010 [cit. 2019-05-09].41 (2-7) DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2010.02091.x. Dostupné z: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2052.2010.02091.x
Leegwater P.A., Vos-Loohuis M., Ducro B.J., Boegheim I.J., van Steenbeek F.G., Nijman I.J., Monroe G.R., Bastiaansen J.W., Dibbits B.W., van de Goor L.H., Hellinga I., Back W. & Schurink A. (2016) Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7. BMC Genomics 17: 839. doi 10.1186/s12864-016-3186-0.
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář