Cystinurie je genetické onemocnění vyskytující se hlavně u psů, ale vzácně také u koček. Jde o poruchu transportu cystinu a dalších aminokyselin v ledvinách vedoucí k tvorbě krystalů a močových kamenů v dolních močových cestách. Onemocnění nelze vyléčit, ale lze zmírnit projevy vhodnou terapií.
Příčina a genetická mutace
Cystin je neesenciální dibazická aminokyselina, složená ze dvou cysteinů, kterou kočka, pes i člověk přijímají v potravě anebo si ji mohou vytvořit sami z prekursorů. Běžně se nachází v nízké koncentraci v plazmě. Cystin je volně filtrován ledvinnými glomerulami a většina je pak vstřebána zpět proximálními tubuly do krve. Avšak při cystinurii dochází k mutaci genů kódujících proteiny pro transport této aminokyseliny v ledvinách. Cystin se pak v nadměrném množství vylučuje močí a může se zde vysrážet ve formě krystalů a následně urolitů (močových kamenů).
Genetická mutace byla u koček poprvé popsána roku 1991 Osbornem u 18 domácích koček. Studie prokázaly mutace stejných genů jako u psů, tedy SLC3A1 a SLC7A9. Dokonce u jedné kočky došlo k mutaci genu SLC3A1 prohozením aminokyseliny arginin za tryptofan, stejně jako u 10letého chlapce z České Republiky. Nemoc se projevuje mezi 4 měsíci až 12 lety, ale v průměru kolem 3 let. Čím dříve se cystinurie projeví, tím bývá horší průběh. Samci a samice bývají postiženi stejnoměrně. Cystinurie byla zaznamenána u domácích krátkosrstých koček, siamských koček, sfinx, mainských mývalých a korat. Předpokládá se možná genetická souvislost s plemenem siamských koček.
Příznaky
Cystinurie je spíše predispozice než příčina urolitů, protože ne každá kočka s cystinurií tvoří krystaly nebo močové kameny. Pokud se onemocnění rozvine, můžeme pozorovat příznaky postižení dolních cest močových, jako je časté a bolestivé močení, krev v moči, a v horším případě se kočka nemůže vymočit vůbec. U koček ovšem můžeme pozorovat i letargii, hypersalivaci (nadměrné slinění) a záchvaty. Zřejmě to je způsobeno sekundárním zvýšením amoniaku v důsledku narušené střevní absorpce a nadměrného vylučování aminokyseliny argininu. Arginin se může vylučovat spolu s cystinem, ornithinem a lysinem při cystinurii. Tyto další aminokyseliny sice netvoří urolity v močových cestách, ale u koček může právě nedostatek argininu v krvi způsobovat tyto potíže. Arginin je pro kočky esenciální aminokyselina, musí ji tedy přijímat výhradně z krmiva, na rozdíl od psů a lidí. Neurologické projevy a smrt mohou dokonce i předcházet příznakům močových cest a proto je zřejmě tato nemoc u koček poddiagnostikovaná.
V jedné studii byly pozorovány 3 kočky s cystinurií po dobu 10 let. Samec s perineální urethrostomií měl během této doby 14 epizod s rekurencí urolitů, jedna samice měla 68 epizod a druhá samice 28 epizod. Močové kameny se tvořily po 2 týdnech až 3 měsících. U dvou koček se objevily i nefrolity (močové kameny v ledvinách), v tom momentě se přestaly tvořit další urolity v dolních močových cestách.
Diagnostika
Vyšetření moči a močového sedimentu je základní dostupné vyšetření, které může cystinurii odhalit. Průhledné šestistěnné krystaly však nemusí být vždy přítomny. Rentgenové vyšetření, sonografické vyšetření a retrográdní urethrocystografie (zavedení kontrastní látky přes katetr do močových cest a následné zhotovení rentgenového snímku) pomohou zjistit přibližnou velikost a množství kamenů, kterých může být až 100. U většiny koček byly nalezeny čistě cystinové kameny, které jsou hladké, oválné a světle žluté až červenohnědé.
Terapie
Zatím nejsou stanoveny terapeutické protokoly přímo pro kočky. Léky, které vázají cystin a činí ho rozpustnější v moči, nejsou zcela vyzkoušené u koček. U jedné kočky došlo po použití těchto léků k prodloužení intervalu rekurence urolitů z 2 na 6 týdnů. Při akutní fázi se veterinární lékař rozhodne pro urohydropropulzi (propláchnutí přes zavedený katetr) nebo chirurgii. Důležitá jsou pak dietní opatření. Zejména snížení přijímaných bílkovin a sodíku v krmivu, preferování vlhkého žrádla před granulemi a navýšení pitného režimu abychom snížili specifickou hmotnost moči pod 1030 g/l. Pro zvýšení pH moči na 7,5, při kterém je cystin rozpustnější, se do krmiva přidává citrát draselný. U koček se také doporučuje dotování argininem, buď krmivem bohatým na arginin nebo ve formě potravinových doplňků.
Prevence
V dnešní době jsou k dispozici genetická vyšetření, která odhalí jak postižené jedince, tak skryté nosiče v případě recesivní mutace. Tyto nosiči nejeví známky cystinurie, ale mohou zmutovaný gen šířit dál na potomstvo. Je proto vhodné tyto kočky vyřadit z chovu. Pokud vyjde pozitivní genetický test, neznamená to, že se nemoc projeví. Je ale nutné tyto jedince pozorovat a při prvních známkách postižení dolních cest močových (časté a bolestivé močení, krev v moči) navštívit veterinárního lékaře, který je obeznámen s jeho genetickým profilem a ihned zahájí vhodnou terapii.
Reference:
Mizukami K., Raj K., Giger U. (2015). Feline Cystinuria Caused by a Missense Mutation in the SLC3A1 Gene. J Vet Intern Med 29(1): 120-125. doi: 10.1111/jvim.12501
Mizukami K., Raj K., Osborne C., Giger U. (2016). Feline Cystinuria Associated with Different SLC7A9 Gene Variants in the Cat. PLoS One11(7). doi: 10.1371/journal.pone.0159247
Osborne C. (2003). How would you manage cystine urocystoliths in a female Siamese cat? DVM360 Magazine
- Zánětlivé onemocnění plic u kólií - 8 června, 2020
- Shaking puppy syndrom - 20 března, 2020
- Primární kongenitální glaukom u koček - 9 března, 2020
Buďte první kdo přidá komentář