Cereberální abiotrofie u koní je dědičné onemocnění, kdy dochází k odumírání Purkyňových buněk v mozečku. Klinicky se projevuje ataxií, třesem a špatnou koordinací pohybu. Onemocnění není léčitelné, koně mohou být nebezpeční při manipulaci.
Cerebelární abiotrofie (CA) je vzácné, ale významné onemocnění arabských plnokrevníků způsobené rychle postupujícím úbytkem Purkyňových buněk, které má za následek cerebelární ataxii. Purkyňove buňky jsou speciální nervové buňky. CA je neurologický stav, který postihuje řadu živočišných druhů včetně psů, skotu a ovcí. Poprvé byla popsána u skotu v roce 1951, ale je pravděpodobné, že u koní má jinou příčinu vzniku. Vyskytuje se především u arabského plnokrevníka, příležitostně byl hlášen u oldenburského koně, velšského ponyho, trakénského koně a některých dalších, vždy však šlo o zvířata, kdy některý z jejich předků byl arabský plnokrevník. CA způsobuje mutace v koňském genu TOE1 a je děděn autozomálně recesivně, projeví se u hříběte po předání mutace od obou rodičů.
Příčina
Jak je uvedeno v názvu, mozková abiotrofie je způsobena specifickou atrofií (úbytkem tkáně) v mozečku. Cerebelární abiotrofie má za následek rychlou a výraznou ztrátu Purkyňových buněk, které jsou nejhojnějšími nervovými buňkami mozečku, a to během několika dnů až měsíců po narození (udává se ve věku od šesti týdnů do čtyř měsíců). U arabského koně byla identifikována bílkovina, kódována genem TOE1, která se podílí na regulaci buněčného růstu. Důsledkem poruchy je poškození DNA a dalších struktur buněk a následná apoptóza (řízená smrt) buněk. Vzhledem k tomu, že Purkyňovy buňky jsou vysoce náročné na přísun energie a náchylné na jakékoli poškození, je jejich úbytek velmi výrazný. Přesné molekulární mechanismy, které vedou k apoptóze a ubývání Purkyňových buněk doposud nebyly přesně objasněny.
Klinické příznaky
Bez Purkyňových buněk ztrácí kůň prostorové a časové vnímání, což ztěžuje udržování rovnováhy a koordinace svalů a postoje těla. Přestože samotná CA není smrtelná, představuje nedostatek rovnováhy a hyperaktivita postižených koní nebezpečí jak pro ně samotné, tak pro manipulaci s nimi. Postihuje rostoucí mladé koně s klinickými příznaky obecně začínajícími během prvního roku života. Většina koní postižených CA se zdá být při narození normální, ale později se začne objevovat třes hlavy, široký postoj nohou a špatná koordinace pohybů (ataxie). Dalším příznakem je chybějící, snížená nebo naopak přemrštěná reakce na podněty, kdy dochází k nepředvídaným pohybům, pádům a nevyzpytatelnému chování. U CA je tepová a dechová frekvence a teplota v normálním rozmezí, stejně jako krevní parametry. Nemoc bývá zaměňována s Wobblerovým syndromem, u něj se však jedná o poškození míchy, nikoli mozečku, případně je chybně diagnostikována poškození mozku jako důsledky poranění hlav při některém z pádů.
Diagnosika
Při diagnóze CA je důležité pečlivě zjistit anamnézu (veškeré informace o jedinci), klinické příznaky, laboratorní výsledky a vyloučit jiné příčiny, jako jsou např. parazitární onemocnění napadající centrální nervovou soustavu, zranění páteře, meningoencefalitidy, otravy atd. V dnešní době je možné genetické testování pro zjištění přítomnosti mutace, toto vyšetření je proveditelné v laboratořích ze vzorků odebraných veterinárním lékařem. Donedávna však byla jediná spolehlivá diagnostika možná posmrtně vyšetřením histologických vzorků z nemocných koní.
Typickými histopatologickými příznaky CA jsou degenerace buněk mozečku, dezorganizace vrstev mozkové kůry a rozptýleně chybějící Purkyňovy buňky. Další snahou je potvrzení diagnózy onemocnění pomocí magnetické rezonance (MRI). Na MRI snímcích je porovnávána relativní velikosti mozku, mozečku a prostoru mozkomíšního moku (CSF) s kontrolními obrazy zdravých koní. Bylo prokázáno, že CA pozitivní koně měli relativně menší mozeček ve srovnání s celou hmotou mozku než kontrolní zvířata.
Prevence
Závěrem lze říci, že pro stanovení platné diagnózy je vhodný pro včasnou diagnostiku především genetický test identifikující zvířata, u kterých je možný vývoj onemocnění. MRI zobrazení spolu s morfometrií mozku je naproti tomu doplňkovou metodou, která pomáhá potvrdit diagnózu v klinicky pokročilých stádiích. Diagnóza CA v arabské populaci je velmi cenná pro výběr chovného materiálu a prevenci šíření mutace. Přestože je CA dobře známá u lidí a myší, příčiny vzniku u domácích druhů zvířat jsou prozatím málo prozkoumány.
Reference:
Scott EY, Woolard KD, Finno CJ, Murray JD. Cerebellar Abiotrophy Across Domestic Species. Cerebellum. 2018;17(3):372–379. doi:10.1007/s12311-017-0914-1. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5970078/.
Cavalleri JM, Metzger J, Hellige M, et al. Morphometric magnetic resonance imaging and genetic testing in cerebellar abiotrophy in Arabian horses. BMC Vet Res. 2013;9:105. Published 2013 May 23. doi:10.1186/1746-6148-9-105. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3671216/.
Sadaba SA, Madariaga GJ, Botto CM, et al. First report of cerebellar abiotrophy in an Arabian foal from Argentina. Open Vet J. 2016;6(3):259–262. doi:10.4314/ovj.v6i3.17. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5223285/.
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář