Amelogenesis imperfecta

Amelogenesis imperfecta (AI), neboli familiární hypoplazie skloviny (FEH), je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje kvalitu dočasných i stálých zubů psů. U této vrozené vady dochází k nedokonalému a chybnému utváření zubní skloviny (amelogeneze) z důvodu mutace genů pro proteiny tvořící sklovinu. Nejčastěji se familiární hypoplazie skloviny objevuje u italských chrtíků. Dále byla vada popsána také u samojedů, a nově také u plemene akita inu, americká akita a parson russell teriér. Postižení chrupu nedoprovází žádné jiné zdravotní potíže. Amelogenesis imperfecta je dědičné onemocnění, které můžeme najít i u lidí, u kterých se projevuje menšími zuby hnědého, žlutého až šedého zbarvení s vysokým rizikem pro vznik zubních kazů a přecitlivělostí na vyšší teplotu.

Na úvod

Sklovina je lehce nažloutlá a velmi tvrdá vrstvička tkáně pokrývající viditelnou část zubu (korunku), která má za úkol chránit ostatní části zubu (dentin, dřeňovou dutinu). Sklovina je tvořena převážně minerály (z 96%), zbytek tvoří voda a organická matrix. Základní jednotkou skloviny je tzv. sklovinné prizma, což jsou hranolky tvořené organizovanými minerálními krystaly. Z minerálů má největší zastoupení hydroxyapatit, který se skládá z vápníku a fosforu. Sklovina je nejtvrdší tkání v těle, právě díky vysoké mineralizaci. Regulaci a růst těchto minerálů při tvorbě skloviny řídí proteiny jako např. enamelin, kallikrein-4, amelogenin a enamelysin. Tyto důležité proteiny jsou kódovány geny, např. pro enamelin je to gen ENAM, pro amelogenin gen AMELX atd.

Jak vypadá chrup psa s amelogenesis imperfecta?

Sklovina postižených zubů je tenčí a hrubšího charakteru. Právě v místech ztenčení nebo úplné absence skloviny jsou na zubech psů pozorovatelné hnědé skvrny. Dále jsou mezi jednotlivými zuby větší mezery, než je obvyklé. Permanentní zuby jsou, oproti zubům zdravým, menší a špičatější. Na rozdíl od lidí, psi s hypoplazií skloviny netrpí na zubní kazy nebo zubní fraktury. Onemocnění je specifikováno pouze postižením chrupu, k defektu na jiných tkáních či orgánech nedochází.

Jaká je příčina vzniku amelogenesis imperfecta?

Mutace zapřičiňující vznik amelogenesis imperfecta byly u lidí objeveny až v deseti různých genech. Mutace v genu SLC24A4 byla zjištěna u psího plemene samojed. Tento gen kóduje protein fungující jako transportér vápníku (calcium), který v průběhu vývoje zubu zajišťuje přenos vápníku do nově se tvořící skloviny. U italských chrtíků je hlavní příčinou mutace v genu ENAM, který kóduje protein enamelin. Enamelin, jako největší z proteinů sklovinné matrix, má zásadní úlohu během vývoje skloviny, a to při růstu a formování minerálních krystalů. Pokud enamelin neplní svoji funkci, dochází k hypomineralizaci skloviny.  U akit inu a amerických akit byla nedávno objevena mutace způsobující AI v genu ACP4 pro protein kyselá fosfatáza. Role tohoto genu v amelogenezi není přesně známa.

Psi trpící tímto vrozeným defektem zubní skloviny, tedy ti, kteří mají klinické příznaky, zdědili mutaci v příslušném genu po svých rodičích. Aby se u nich familiární hypoplazie skloviny klinicky projevila, museli kopii změněného genu zdědit jak od otce, tak i od matky. Této dědičnosti se říká autosomálně recesivní, protože mutace je nesena na recesivní alele (ai). Psi mající dvě kopie recesivní alely pro amelogenesis imperfecta se nazývají recesivní homozygoti (ai/ai). Jako heterozygoty, nebo také nosiči nemoci, označujeme ta zvířata, která zdědila pouze jednu recesivní alelu po jednom z rodičů a druhou alelu mají v pořádku (AI/ai). Tito nosiči jsou nebezpeční tím, že u nich žádné klinické příznaky onemocnění neuvidíme (mají správně vyvinutou sklovinu), ale mohou předat recesivní alelu dále na své potomky. Psi (AI/AI) jsou amelogenesis imperfecta jak geneticky tak klinicky prostí. Tabulka vysvětlí princip autosomálně recesivní dědičnosti.

Dá se otestovat, jestli můj pes trpí amelogenesis imperfecta?

Po zjištění příčinné mutace amelogenesis imperfecta mohl být vyvinut diagnostický test, který poslouží jak veterinárním lékařům, tak hlavně majitelům a chovatelům, kteří takto zjistí kvalitu genetické výbavy svého chovného psa. Jako vzorek potřebný k testování slouží malé množství krve nebo stěr z bukální sliznice. Výsledky ukáží, zda je jedinec postižen (homozygot) nebo je přenašečem nemoci (heterozygot). I když toto onemocnění chrupu nemá vliv na kvalitu života a ani nijak jinak neohrožuje zdraví, je otázka, zda z chovu nevyřadit nosiče, kteří dále přenáší genetickou vadu na další generace.

Reference:

1. Gandolfi B, Liu H, Griffioen L, Pedersen NC. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013;445:569–578. doi: 10.1111/age.12043.
2. Pedersen NC, Shope B, Liu H. An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genet Epidemiol. 2017;4:11. Published 2017 Nov 22. doi:10.1186/s40575-017-0049-1
3. Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E, Nieminen P, Lohi H. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019;138(5):525–533. doi:10.1007/s00439-019-01997-8
4. Wikipedia, The Free Encylopedia, Amelogenesis imperfecta, WWW.: <https://en.wikipedia.org/wiki/Amelogenesis_imperfecta>
5. Wikipedia, The Free Encyclopedia, Tooth Enamel, WWW.: <https://en.wikipedia.org/wiki/Tooth_enamel>

• About
• Latest Posts

MVDr. Bára Schneiderová

V roce 2019 jsem ukončila studium veterinárního lékařství na Veterinární a farmaceutické univerzitě Brno. Momentálně jsem na mateřské dovolené. V budoucnu bych se chtěla věnovat medicíně malých zvířat, případně se ještě dál vzdělávat. Doma nám dělají společnost německá boxerka Berry, dva papoušci a mnoho želv.

Latest posts by MVDr. Bára Schneiderová (see all)

• Juvenilní laryngeální paralýza a polyneuropatie  - 21 července, 2021
• Exokrinní pankreatická insuficience (EPI) - 20 července, 2020
• Hypertyreóza u koček  - 6 července, 2020