Hypokatalasie neboli akatalazemie je vzácné dědičné onemocnění metabolismu popsané u bíglů. V důsledku poruchy obranyschopnosti dochází ke vzniku hlubokých vředů v dutině ústní a paradontóze. Onemocnění se projevuje zejména u mladých jedinců, existují terapeutické a preventivní možnosti příznaků.
Hypokatalasie neboli akatalazemie (CAT) je velmi vzácné dědičné onemocnění lidí a některých plemen psů, například bíglů, související se sníženou aktivitou enzymu katalázy. Onemocnění u zvířat není dobře popsáno, více známá je stejná porucha u lidí nazývaná Takahara disease, vyskytující se a popsána především u Japonců. Vada je způsobena mutací genu CAT na chromosomu 11p13 a je děděna autosomálně recesivně, u 25 % psů se projeví klinické příznaky po pozitivních rodičích, od kterých zdědí mutované geny. V polovině případů se do genetické informace potomka přenese gen pouze od jednoho rodiče a v té chvíli se z tohoto jedince stává další přenašeč mutace, který udržuje nemoc v populaci.
Kataláza je vysoce účinný enzym nacházející se v červených krvinkách, na sliznici, v kůži, svalech, kostní dřeni, slepém střevě a tkáni jater. Přeměňuje peroxid vodíku na vodu a plynný kyslík a tímto procesem chrání tkáně před reaktivními formami kyslíku jako je právě peroxid vodíku vytvářený činností bakteriemi (např. streptokoky, pneumokoky, bakteriemi v dutině ústní). Peroxid vodíku vzniká mimo jiné i v oblastech zánětu, kde dochází působením buněk imunitního systému k fagocytóze a pohlcování cizorodých částic. Absence nebo výrazný nedostatek katalázy způsobuje, že tělo není schopno zbavit se peroxidu vodíku a hromadění těchto agresivních kyslíkových metabolitů v periodontálních tkáních (prostory s vazy mezi zubním lůžkem a zubem, závěsný a vyživující aparát zubu) vede k nedostatečnému okysličování dásně a vznikají ulcerace (vředy) a nekróza (odumírání) měkkých i tvrdých tkání.
Byly zkoumány účinky peroxidu vodíku (H2O2) na normální erytrocyty (červené krvinky) a erytrocyty u zvířat s CAT. Po přidání peroxidu vodíku byla pozorována závažná hemolýza (rozpad buněk) u erytrocytů s CAT spojená s tvorbou methemoglobinu, tedy krevního barviva uvnitř erytrocytů, které změnou iontu železa ztrácí schopnost vázat kyslík a tato změna se projevuje tmavě hnědou barvou krve. Při vyšším množství přidaného peroxidu docházelo navíc ke změně tvaru buněk a jejich agregaci (shlukování). Tato agregace může být způsobena změnou náboje membrány erytrocytů vlivem vysoké koncentrace reaktivního radikálu tyrosinu vznikající během působení peroxidu na erytrocyt. Agregované erytrocyty mohou bránit normálnímu proudění krve a přispět tak k orální gangréně (odumírání a změně tkání) pozorované u japonských pacientů a bíglů.
Lidští i psí pacienti s akatalasemií trpí perorální (ústní) gangrénou v důsledku infekce bakteriemi vytvářejících peroxid vodíku. Dochází k hlubokým nekrotickým periodontálním ulceracím (vředům), postihující i mandle, s okolním zánětem, dále k zubnímu kazu, halitóze (zápachu z úst), uvolňování zubů a poškození alveolární kosti, ve které je zub uložen. Tyto příznaky se projevují především u mláďat a mladých lidí, po pubertě se onemocnění většinou už neobjeví. Mikroskopie erytrocytů potvrdí deformované a agregované krvinky.
Léčba spočívá v chirurgickém ošetření, vytržení postižených zubů, odstranění mandlí, nasazení antibiotik lékařem a v pečlivé ústní hygieně kvůli odstranění bakterií. S výjimkou potenciální ztráty všech zubů a částí alveolární kosti je celková prognóza u léčených případů dobrá.
Při diagnostice by měly být brány v úvahu jiné možné příčiny ulcerací v dutině ústní. V případě pozitivity na CAT se krev při kontaktu s peroxidem vodíku změní na hnědou a nedochází k tvorbě kyslíku, což se projevuje přítomností bublinek ve vzorku. Testy prokazují nízkou aktivitu katalázy.
Reference:
Milan Petelin, Zlatko Pavlica, Teodora Ivanuša, Marjeta Šentjurc, Uroš Skalerič. Local delivery of liposome‐encapsulated superoxide dismutase and catalase suppress periodontal inflammation in Beatles. Journal of Clinical Periodontology, 2001,918-925 (962). https://doi.org/10.1034/j.1600-051x.2000.027012918.x. Dostupné z https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1600-051x.2000.027012918.x.
Noriyoshi Masuoka, Hitoshi Sugiyama, Naoki Ishibashi∥, Da-Hong Wang, Takayoshi Masuoka, Hiroyuki Kodama, Taku Nakano. Characterization of Acatalasemic Erythrocytes Treated with Low and High Dose Hydrogen Peroxide. Journal of Biological Chemistry, 2006, doi: 10.1074/jbc.M513818200. Dostupné z http://www.jbc.org/content/281/31/21728.full.
Nihal S. Agar, S. M. H. Sadrzadeh, Philip E. Hallaway, and John W. Eaton. Erythrocyte Catalase A Somatic Oxidant Defense?. J. Clin. Invest, 1986, 319-321, 0021-9738/86/01/0319/03. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC423343/pdf/jcinvest00104-0331.pdf.
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář