GBED je dědičné smrtelné onemocnění u amerických plemen jako je quarter horse, appaloosa a paint horse. Dědí se autozomálně recesivně, u klisen vyvolává potraty, narození neživotaschopných potomků, u hříbat příznaky vedoucí k brzké smrti. Základem je deficit enzymu, který se podílí na metabolismu glukózy, a při jeho poruše dochází k nedostatku energie v buňkách, následkem toho nemohou tkáně správně fungovat. Onemocnění není léčitelné, hříbata nepřežívají déle než 18 týdnů i s intenzivní lékařskou péčí.
Smrtelné onemocnění amerických plemen
Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) je smrtelné dědičné onemocnění postihující koně, především plemena paint horse a quarter horse. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu GBE1, následkem defektu dochází k poruchám v metabolismu glykogenu a tím je vážně narušeno zásobování buněk energií. Následkem je potrat, smrt hříbat brzy po narození nebo narození neživotaschopných jedinců, kteří umírají nebo jsou utraceni během několika týdnů života. U koní se dědí autozomálně recesivně, to znamená, že nemoc se projeví, když hříbě zdědí mutovaný gen od matky i otce přenašečů. Stejné onemocnění se popisuje u lidí, u kterých bylo poprvé diagnostikováno a nazývá se glykogenóza 4. typu – neboli GSD IV z anglického glycogen storage disease type IV.
Funkce glykogen větvícího enzymu v metabolismu glukózy
Glykogen větvící enzym je důležitou součástí metabolismu glukózy, která je základním zdrojem energie v organismu. Glykogeneze je proces, při kterém z glukózy vzniká glykogen, který se v organismu ukládá a při nedostatku energie je z něj procesem zvaným glukoneogeneze vytvářena opět glukóza, která je následně využita. Jde tedy o proces ukládání a následného využívání energie podle potřeb organismu. Právě při vzniku glykogenu se uplatňuje glykogen větvící enzym, při jeho poruše nedochází ke správnému poskládání molekul glukózy, což by správně vedlo ke vzniku glykogenu. Důsledkem je ukládání patologických molekul méně rozvětveného polysacharidu s abnormální strukturou a narušení biologické dostupnosti glukózy a tedy energie. V nepřítomnosti glykogenu si tkáně nemohou udržet adekvátní aktivitu, dochází k poruchám jejich činnosti a ty vedou ke smrti hříbat.
Klinické příznaky u hříbat
Postižená hříbata trpí defekty končetin a potížemi s pohybem, chybí jim sací reflex, dochází k hypoglykemickým záchvatům nebo vykazují známky kardiorespirační nedostatečnosti. Neexistuje zpráva o tom, že by hříbě přežilo déle než 18 týdnů po narození, a to ani při intenzivní lékařské péči. Mezi hlavní potíže, které způsobují smrt a souvisejí s nedostatkem glukózy, je její velká potřeba v tkáních náročných na energii, což jsou především buňky v mozku a srdeční svalovině, které bez energie nemohou správně pracovat. Navíc existují úvahy o tom, zda se špatně rozvětvený polysacharid neukládá a nepoškozuje tkáně a orgány, což by mohlo potvrzovat velkou rozmanitost v popisovaných klinických příznacích.
Potraty u klisen
U klisen dochází k potratům a předčasně nebo mrtvě narozeným hříbatům nebo úhynům hříbat těsně po narození. Frekvence potratů se může lišit, navíc ne vždy je zjištěn důvod potratu – studie provedené ve Velké Británii, Francii a Spojených státech zjistily, že v 7,8% – 25,1% případů potratů není vůbec stanovena příčina. V Brazílii je tento scénář ještě horší a odhaduje se, že příčina potratů u koní není známa u 47,2% – 54% případů. Ve Spojených státech je zjištěno 1,3% – 3,8% případů potratů způsobeno GBED u plemene quarter horse, ve skutečnosti však vzhledem k výše zmíněnému jsou čísla pravděpodobně mnohem vyšší.
Diagnostika
Přesná diagnostika se provádí pomocí molekulárních testů s použitím vzorků DNA z krve nebo žíní zvířat. Kromě klinických příznaků je u hříbat při histopatologickém vyšetření zjištěn nízký objem normálního glykogenu ve tkáních, naopak je zde nalézán nerozvětvený polysacharid ukazující na deficit enzymu.
Snaha o omezení pozitivních koní v chovu
GBED je onemocnění, které by mělo být zvažováno v diferenciální diagnostice potratů a mrtvě narozených hříbat. Kromě testování u těchto koní by diagnostika měla být doporučena majitelům a chovatelům, kteří chovají nejrizikovější skupiny koní, především aby dobře uvážili riziko přenosu choroby a hrozící potrat, který je i ekonomicky významnou ztrátou. Právě z toho důvodu od roku 2015 americká asociace Quarter Horse Association (AQHA) vyžaduje, aby byl u všech hřebců před registrací hříbat proveden test genetických chorob, který zahrnuje i GBED.
Reference:
César E.T.AraujoaDiego J.Z.DelfiolbPeres R.BadialcJosé P.Oliveira-FilhoaJoão P.Araujo-JuniordAlexandre S.Borgesa. Prevalence of the Glycogen Branching Enzyme Deficiency Mutation in Quarter Horses in Brazil. Journal of Equine Veterinary Science, ,2018, 62, 81-84. https://doi.org/10.1016/j.jevs.2017.10.010. Dostupné z https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080617305816.
Tara L. Ward, Stephanie J. Valberg, David L. Adelson, Colette A. Abbey, Matthew M. Binns, James R. Mickelson. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mammalian Genome, 2004,570. DOI https://doi.org/10.1007/s00335-004-2369-1. Dostupné z https://link.springer.com/article/10.1007/s00335-004-2369-1#citeas.
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář