Hyperkalemická periodická paralýza (HYPP) je dědičné onemocnění amerických plemen koní, které se projevuje přechodnými, dlouhotrvajícími paralýzami svalů, někdy končící smrtí. Onemocnění není léčitelné a je velká snaha o jeho vymícení z populace koní.
Hřebec Impressive a snahy AQHA
HYPP je dědičně onemocnění koní, které vzniká na základě poruchy mechanismu svalového stahu a projevuje se akutními svalovými potížemi s různými stupni závažnosti. Příčinou poruchy je mutace v genu SCN4A, za přenašeče tohoto genu v chovu koní byl v 80. letech označen velmi úspěšný plemenný hřebec Impressive, jehož vliv i nemoc se projevily u quarter horse, appaloosa, paint horse a dalších plemen s potomky po tomto hřebci. V roce 1996 asociace American Quarter Horse Association (AQHA) oficiálně prohlásila HYPP za nežádoucí genetický defekt a zavedla povinné testování všech hříbat narozených po 1. lednu 1988, kteří mají hřebce Impressive ve svém rodokmenu. V nedávné době bylo vydáno nařízení, že žádné pozitivně testované hříbě nemůže být zaregistrováno v rámci plemene. Onemocnění je děděno autosomálně dominantně, a tedy stačí defektní gen pouze od jednoho z rodičů.
Porucha kanálů v membránách svalových buněk
Chyba v genu SCN4A má za následek poruchy kanálů v membránách svalových buněk – myocytů. Tyto kanály zabudované v každé svalové buňce umožňují pohyb částic a molekul dovnitř a ven z buněk. Pohyby iontů, především sodíku a draslíku, mění náboj na povrchu membrány a díky tomu dochází ke kontrakci a následné relaxaci svalu. Při HYPP po kontrakci dojde k zablokování přechodu iontů, které by za normální situace kontrahovaný sval uvolnily. Výsledkem jsou dlouhotrvající stahy svalů, které se klinicky projeví jako přechodná paralýza. Během záchvatů může dojít k nekontrolovatelným záškubům nebo úplnému selhání svalů, stejně jako k úniku draslíku, který se nemůže dostat do buněk, do krevního řečiště.
Klinické příznaky
Závažnost klinických příznaků se může pohybovat od asymptomatických, nepostřehnutelných záchvatů přes hodinové, trvající celý den, až po smrt. Příznaky jsou epizodické, charakterizované přetrvávající kontrakcí svaloviny, prolapsem třetího víčka, slabostí a dýchacími potížemi se zvýšenou tepovou frekvencí, při kterých nedochází ke ztrátě vědomí. Některá zvířata mohou upadnout, sedět zadními končetinami na zemi kvůli jejich velké slabosti nebo pokulhávat. Homozygotní zvířata (s dvěma postiženými alelami, zděděnými od obou rodičů) trpí poruchami polykání – dysfagií (problémy s polykáním) a dýchacími potížemi už v mladém věku, nástup je obvykle mezi druhým a třetím rokem života. Přechodné, občasné epizody se mohou vyřešit bez léčby, ale u vážných případů může kůň zemřít na respirační nebo srdeční selhání. Záchvaty nemusí být ničím vyprovokované, ale jsou zaznamenány situace, které je vyvolávají – např. stres, námaha, přeprava a také krmivo obsahující velké množství draslíku (vojtěška, sója, melasa aj.). Po odeznění záchvatu zvířata nevykazují žádné známky onemocnění.
Diagnostika
Během epizody HYPP je v krvi také patrná hyperkalemie (zvýšené množství draslíku v krvi) a hyponatremie (snížené množství sodíku v krvi), což je způsobeno tím, že při poruše kanálů je větší množství dusíku zadržováno v buňce a naopak draslíku je bráněn přestup dovnitř, a proto se dostává do krevního oběhu, kde může mít negativní účinky na srdce. Svaly jsou postiženy všechny a mohou vykazovat zvýšené napětí i mimo záchvaty, svalové enzymy jsou v obvyklém rozmezí, nebo jen mírně zvýšené. Stav by měl být diagnostikován pomocí genetického testu a veterinární lékař by měl vždy být upozorněn na tuto poruchu u koně, u kterého se chystá provést zákrok, protože použitá anestezie může vyvolat a zhoršit průběh záchvatu.
Neúspěšné pokusy o snížení počtu postižených koní
Mezi snahy o snížení frekvence alel způsobujících HYPP v plemeni quarter horse patří vyloučení homozygotů z amerického registru od roku 2007. Výsledky testování v roce 2005 ukázaly, že 2,2% testovaných koní mělo genotyp H / H (homozygot) a 37% bylo N / H. (N / H koně jsou postiženi touto chorobou a mají 50% šanci produkovat hříbě, které je pozitivní na HYPP). Pozoruhodné je, že v posledních 14 letech genetického testování došlo ke dvojnásobnému nárůstu počtu koní s homozygotní genovou frekvencí. Nemoc se nedaří vymýtit především pro to, že potomci po Impressive s HYPP jsou velmi dobře osvalení, což je u těchto plemen mezi chovateli a majiteli velmi žádoucí. Doposud jsou postiženy 4% quarter horse což znamená, že tuto nemoc má přibližně 160 000 jedinců.
Reference:
Margaret Mary Brosnahan, Samantha A. Brooks, Douglas F. Antczak. Equine Clinical Genomics: A Clinician’s Primer. Equine Vet J. 2010 Oct; 42(7): 658–670.doi: 10.1111/j.2042-3306.2010.00166.x. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3297474/
Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, et al. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve. 2018;57(4):522–530. doi:10.1002/mus.26009. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5867231/
Naylor JM. Equine hyperkalemic periodic paralysis: review and implications. Can Vet J. 1994;35(5):279–285. PMID: 8050073. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1686662/pdf/canvetj00354-0025.pdf.
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář