Glykogen střádající choroba patří mezi střádací nemoci, způsobené dědičnou mutací. Dochází k hromadění glykogenu, jehož metabolismus je narušen. Poškozena je hlavně nervová a svalová tkáň. Mezi příznaky patří horečka, slabost a svalový třes. Koťata mohou umírat po porodu, nebo se dožívají 1 roku, nemoc se projevuje nejčastěji okolo 5. měsíce. Léčba neexistuje, je však možné korigovat glukózy v krvi.
Glykogen storage desease IV neboli glykogen střádající choroba patří mezi glykogenózy, choroby způsobené střádáním glykogenu z důvodu chybějícího nebo defektního mechanismu odbourávajícího glykogen. Onemocnění vyvolává mutace v genu GBE. Dochází zde k vymazání části informace a zastoupení jí jiným sledem nukleotidů a aminokyselin. To způsobí poruchu funkce enzymu větvícího enzymu (amylo-(1,4→1,6)-transglykosilasy) a narušení metabolismu glykogenu, který nemůže být rozložen a hromadí se ve tkáních, kde má negativní účinky. Nemoc se vyskytuje u norských lesních koček, ale vyskytuje se také u lidí a koní, kde je způsobená jinou mutací.
Jak se nemoc dědí?
Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění, což znamená, že nemocný jedinec musel zdědit mutaci od obou rodičů. Každý gen má dvě formy (alely), jedna je zděděná od matky a druhá od otce. Zdědí-li jedinec alely s mutací od každého z rodičů, projeví se u něj nemoc a označuje se jako homozygot – má dvě stejné alely. Pokud má jedinec jen jednu mutovanou alelu nemoc se u něj nerozvine, může ale mutaci předat dál do další generace. Tento přenášeč je heterozygot – alely nejsou stejné. Křížením dvou přenášečů je pravděpodobnost, že 50% z nich bude opět přenášeči, 25% bude nemocných a 25% zdravých jedinců.
Které mechanismy jsou porušeny při nemoci?
Větvící enzym se účastní tvorby glykogenu, při jeho porušení je vytvořen abnormálně větvený glykogen podobný amylopektinu (součást škrobu u rostlin), který není ve vodě rozpustný. Tento defektní glykogen je špatně odbouratelný, proto se hromadí v tkáních. Glykogen je zásobárnou glukózy, z které organismus čerpá energií. Glykogenové zásoby vystačí tělu na prvních 12-24 hodin hladovění, glukózu využívají hlavně erytrocyty a mozek. Větší a významnější zásobárnou energie je tuková tkáň, je zde uloženo více energie, která je uvolňována pomaleji.
Kdy se objevují první příznaky a jak vypadají?
Koťata se rodí mrtvá nebo umírají pár hodin po porodu, živě narozená koťata něžijí déle jak rok. Nemoc se projeví nejčastěji v 5 měsících. Příznaky jsou různorodé, může mezi ně patřit horečka, slabost, svalový třes, ubývání svalové hmoty. Slabost a svalový třes je způsoben nízkou hladinou glukózy v krvi – hypoglykemií. Některé kočky nemají porušené hladiny glukózy, tzn. mají normoglykemii, používají glukózu vytvořenou v procesu glukoneogeneze, kterou vytvářejí z triacylglycerolů (tuků) a aminokyselin. Tento proces probíhá u všech koček, normoglykemické kočky mají zřejmě zvýšenou kapacitu tohoto cyklu. Z důvodu hromadění částí sacharidů (glukanů) se jejich stav zhoršuje již v mladším věku. Mezi poškozené tkáně patří hlavně nervová a svalová tkáň. Nervové poškození může vyústit v obrnu končetin a úbytek svalové hmoty. Srdeční sval má problémy s vedením vzruchu a svalové buňky se zmenšují a neúplně plní svou funkci. Kočky mohou podlehnout náhlému selhání srdce.
Diagnostika
Genetické testy identifikující gen mohou určit přenášeče, či nemocného jedince. Imunohistologicky lze v tkáních nalézt zvýšené zásoby glykogenu. Mezi vedlejší nález může patřit degenerace zrakového nervu a nahloučení glykogenu v sítnici.
Léčba
Léčba bohužel neexistuje. Je možné upravit hladinu glukózy aplikací dextrózy orálně nebo pomocí infuzních roztoků. Značně poškozená koťata je potřeba utratit.
Prevence
Nemocní jedinci (homozygoti) podlehnou nemoci dříve než zplodí potomky, proto nepředstavují větší hrozbu pro nadcházející generace. Přenášeči by měli být identifikování a vyřazeni z chovu. Nemělo by docházet ke křížení dvou přenášečů. Příbuzenská plemenitba zvyšuje riziko výskytu nemoci, pokud se nemoc vyskytuje v genetické informaci dané šlechtitelské linie.
Reference:
- Funkce buňek a lidského těla, Multimediální skripta, 13. Ukládání energie v lidském těle – metabolismus glykogenu a tvorba mastných kyselin a triacylglycerolů, Josef Fontana, Petra Lavríková
- A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats,Yuhki, Urs Giger, Thomas J. Van Winkle, Mark E. Haskins, Donald F. Patterson, and Paula S. Henthorn, Mol Genet Metab. 2007 April
- BSAVA Manual of Feline Practice: A Foundation Manual, by Andrea Harvey, Séverine Tasker, May 2013
- Amyloidóza siamských koček - 14 května, 2021
- Progresivní retinální atrofie – rdy - 11 srpna, 2020
- Progresivní retinální atrofie – rdAc - 11 května, 2020
Buďte první kdo přidá komentář