Maligní hypertermie (MH) je dědičné onemocnění vyskytující se u koní, projevující se poruchami kosterních svalů při zvýšené námaze nebo stresu. Mezi příznaky patří vysoká tělesná teplota, pocení, svalová ztuhlost až rozklad svalových vláken. Onemocnění není léčitelné.
Maligní hypertermie (MH) je dědičné onemocnění vyskytující se u koní, lidí, psů a prasat, které se projevuje poruchami kosterního svalstva vyvolané anestetiky nebo zvýšenou námahou a stresem s odhadovanou úmrtností okolo 34%. U koní, podobně jako u lidí, se dědí autozomálně dominantně, tedy stačí pouze jedna kopie konkrétního genu od rodičů, aby nemoc propukla. Zodpovědný je gen RyR1, který byl zatím objeven u plemen quarter horse, apaloosa, některých poníků a arabských plnokrevníků. První zpráva o onemocnění u koní se objevila v roce 1975 a od té doby jsou zjišťovány další případy.
Onemocnění se nemusí projevovat až do chvíle, kdy je vnímavé zvíře vystaveno spouštěčům, kterými jsou halogenová anestetika (inhalační anestetika – halotan, isofluran, desfluran a sevofluran), ale většina případů byla spojena pouze s halotanem. Mechanismus negativního účinku na zdraví je spojen s procesem svalového stahu. Sarkoplazmatické retikulum v buňce je orgán, který se podílí na stahu tím, že uvolňuje vápníkové ionty Ca2+ a dysfunkce RyR1 má za následek nadměrné uvolňování těchto vápníkových iontů což vede k obrovskému metabolickému vypětí svalové buňky a následně k její smrti. Mimo operační sál jsou jedinci náchylní k MH obvykle bez jakýchkoliv příznaků, ale byly popsány i případy, kdy stejné účinky byly vyvolány vystavením vlivu tepla, infekcí nebo spojeny s fyzickým výkonem, stresem nebo jinými onemocněními kosterních svalů.
Klinické příznaky projevující se při vystavení spouštěcím mechanismům jsou podobné těm, které jsou popsány u lidí. Výrazný nárůst svalového metabolismu má za následek rychlý nárůst tělesné teploty, který může překročit 43°C. K dalšímu rozvoji patří tachykardie (zrychlená činnost srdce) vedoucí k fibrilaci komor (nekontrolované stahy srdce), výrazné pocení, svalová rigidita (ztuhlost), která se postupně rozšíří na celé tělo. V konečném stádiu dochází k rhabdomyolýze, tedy rozkladu svalových buněk příčně pruhované svaloviny. Při rozpadu svalů dojde k uvolnění myoglobinu, který poškozuje ledviny (což je spolu se zástavou srdce jedna z nejvážnějších komplikací), následuje smrt s neobvykle rychlým nástupem rigor mortis (posmrtné ztuhlosti). Při nástupu MH může být pro zastavení vývoje veterinárním lékařem podán dantrolen k blokování RyR1. U epizod vyvolaných jinými příčinami než je anestezie (stres atd.) dochází k rhabdomolýze bez hypertermie nebo pouze k záchvatům podobným kolikovým onemocněním (bolestivostí břicha různého stupně).
Mezi nejčastější klinické laboratorní nálezy MH patří respirační i metabolická acidóza (vzestup kyselých látek v organismus a/nebo pokles zásaditých) a s tím spojená acidemie (snížení pH krve). Byla také zjištěna hypertenze (zvýšený krevní tlak). Všichni koně měli zvýšený hematokrit (procentuální obsah červených krvinek vzhledem k objemu krve), hyperproteinemii (zvýšený obsah bílkovin v krvi), hyperglykemii (zvýšený obsah glukózy v krvi), azotemii (zvýšený obsah dusíku v krvi), obraz často spojený s poškozením ledvin. Zároveň dochází k nerovnováze elektrolytů, zahrnující zvýšený obsah draslíku (způsobuje zástavu srdce), fosforu, a snížení nebo zvýšení iontů vápníku a sodíku.
Pitevní nálezy zahrnovaly zvětšení nadledvin, což potvrzuje zvýšený tlak krve u všech nemocných koní. Bylo pozorováno hnědé zbarvení moči, které bylo způsobeno přítomností myoglobinu při rozpadu svalových buněk. Vyšetření vzorků svalu odhalily mírnou až těžkou myolýzu (rozpad svalových vláken) a edém (otok). Histologické hodnocení kosterního svalstva u koní po vyvolání MH ukázalo slabou zánětlivou reakci.
Klinický obraz, především příznaky svalové ztuhlosti následované rychlou smrtí a také obraz krve, obzvláště pokud jsou používána riziková anestetika, by mělo vyvolat podezření na MH a podrobit zvířata vyšetření. Chov postižených koní s genem RyR1 by měl být omezen.
Reference:
Henry Rosenberg, Neil Pollock, Anja Schiemann, Terasa Bulger, a Kathryn Stowell. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0310-1. Dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4524368/
Frank Lehmann-Horn, M.D., Ph.D.; Werner Klingler, M.D., Ph.D.; Karin Jurkat-Rott, M.D., Ph.D. Nonanesthetic Malignant Hyperthermia. Anesthesiology 11 2011, Vol.115, 915-917. doi:10.1097/ALN.0b013e318232008f. Dostupné z https://anesthesiology.pubs.asahq.org/article.aspx?articleid=1934531.
M. Aleman J.E. Nieto K.G. Magdesian. Malignant Hyperthermia Associated with Ryanodine Receptor 1 (C7360G) Mutation in Quarter Horses. Journal of Veterinary Medicine, 2009, 329-334 (443). https://doi.org/10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x. Dostupné z https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář