Polycystické onemocnění ledvin (PKD) je genetické onemocnění zejm. perských a exotických koček. U postižených koček dochází k tvorbě cyst v ledvinách s jejich následným možným selháním. Ultrazvukem může být zjištěno od věku 10 měsíců, i když k rozvojí onemocnění dochází ve věku 3-10 let. Onemocnění není léčitelné, vhodnou terapií je možné zlepšit délku přežívání.
Polycystické onemocnění ledvin je jedním z nejčastějších dědičných onemocnění u koček, s incidencí až 6 %. Častý výskyt je zvláště u perských a exotických koček, kde může postihovat až polovinu z nich. V roce 2000 až 2002 probíhala ve Francii analýza 310 perských a exotických koček. Postižených PKD bylo 41,8 % z nich. Studie ve Slovinsku objevily PKD až u 13,8 % vyšetřovaných koček různých plemen a z toho 36 % se vyskytovalo u perských koček.
Příčina
Onemocnění je způsobeno mutací genu PKD1, která vede k ztrátě části kódovaného proteinu polycystinu-1 podílejícího se na metabolismu buňky, buněčném cyklu, buněčné smrti a rozvoji tkáně ledvin. Abnormalita proteinu způsobují větší citlivost buňky k buněčné smrti a poruchy ve stavbě ledviny, čímž přispívá ke tvorbě cyst. Nemoc se může vyskytovat také u psů (bígl, bulteriér), či lidí vykazující podobné příznaky, mutace ale není identická. Toto progresivní onemocnění může způsobit chronické selhání ledvin.
Dědičnost
PKD je autosomálně dominantní onemocnění. Znamená to, že i kdyby druhá kopie genu jedince nenesla tuto mutaci, zvíře by onemocnělo. Fyziologicky má každý jedinec dvě kopie genu, jednu od matky, druhou od otce. Pokud tedy jedinec zdědí jednu kopii genu s mutací a druhou bez, převažuje ta mutovaná, a projeví se PKD. Tyto jedince nazýváme heterozygoty, protože mají dvě jiné kopie genu. Homozygoti čili jednici mající dvě stejné kopie genu – v tomto případě dvě mutované formy genů se v populaci nevyskytují, proto se předpokládá, že tato genetická kombinace je smrtelná už pro embryo v děloze.
Příznaky
Onemocnění je dlouho bez příznaků a progresivně se vyvíjí. Klinické symptomy se shodují se symptomy selhání ledvin, protože tvorbou cyst a jejich vývojem dochází ke snížení funkční tkáně ledvin a následně jejich výkonnosti. Nemoc se může projevit jejich selháním ve věku 3 – 10 let, ale vyvíjí se pomalu a ne u všech koček se plně vyvine. Mezi příznaky můžeme zařadit snížení hmotnosti a celkový vyhublý stav, zvýšený příjem vody a zvýšený výdej moči, nechutenství, slabost a zvracení. Z důvodu cyst, ve kterých se mohou shlukovat bakterie, můžou být tato zvířata vystavena většímu bakteriálnímu tlaku na močový systém. Postižené ledviny mohou být zvětšené, prostoupené cystami různých velikostí (1 mm – 1 cm) vyplněné tekutinou. Cysty se mohou vyskytovat také v játrech, slinivce břišní či děloze.
Diagnostika
Diagnostika polycystického onemocnění ledvin je možná sonograficky od 4 týdnů věku, ale cysty nemusí být ještě detekovatelné a vychází tak falešně negativní výsledky. Od 10 měsíců je tato diagnóza na 95% pravdivá – cysty je již možné najít. Vyšetření na PKD by mělo být provedeno u perských koček a jejich kříženců, koček s renálním selháním, s chronickými infekcemi močových cest a při zjištění nepravidelného tvaru ledvin. Nejspolehlivější detekce genetické příčiny je diagnostika pomocí DNA vyšetření. Výhodou této metody je dřívější identifikace pozitivního zvířete, které je odhaleno ještě před rozvojem cyst neidentifikovatelných sonograficky.
Z diagnostických důvodů je možné odebrat tekutinu cyst a podrobit ji dalšímu vyšetření. Ne všechny cysty v ledvinách musí signalizovat toto dědičné onemocnění. Může se jednat také o získané cysty v průběhu života, při infekcích, nádorech a jiných onemocněních ledvin.
Prevence či předcházení nemoci je možné pouze v chovech, zvláště perských koček a jim příbuzným plemenům, neboť se jedná o dědičné onemocnění a záleží na předcích konkrétního jedince. Onemocnění se dlouho neprojevuje, proto je důležité vyšetřit jedince účastnící se plemenitby v chovu. Nejúčinnější prevencí před rozšiřováním se PKD v populaci je kastrace pozitivních jedinců. Konkrétní léčba polycystického onemocnění ledvin neexistuje, je shodná s léčbou oddálení konečného stádia chronického selhání ledvin.
Reference:
Leslie A. Lyons, David S. Biller, Carolyn A. Erdman, Monika J. Lipinski, Amy E. Young, Bruce A. Roe, Baifang Qin and Robert A. Grahn. Feline Polycystic Kidney Disease Mutation Identified in PKD1JASN October 2004
Leslie A. Lyons, David S. Biller. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Persian and Persian Related CatsTUFTS’ CANINE AND FELINE BREEDING AND GENETICS CONFERENCE, 2003
Hanley & Belfus. Feline Internal Medicine Secrets. 2000
Jaroslav Kučera. Nefrologie a urologie psa a kočky. Noviko 2007
Daniel J Adams, Jolie A Demchur, and Lillian R Aronson Renal cell carcinoma in a cat with polycystic kidney disease undergoing renal transplantation
Catherine Boucher, Richard Sandford. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD, MIM 173900, PKD1 and PKD2 genes, protein products known as polycystin-1 and polycystin-2) , European Journal of Human Genetics volume12, pages347–354 (2004)
Lee YJ1, Chen HY, Wong ML, Hsu WL. Molecular detection of autosomal-dominant feline polycystic kidney disease by multiplex amplification refractory mutation system polymerase chain reaction. J Vet Diagn Invest. 2010 May;22(3):424-8.
James F. ZacharyM. Donald McGavin. Pathologic Basis of Veterinary Disease – E-Book: Edition 5, , Elsevier Health Sciences 2013
Domanjko-Petric A1, Cernec D, Cotman M. Polycystic kidney disease: a review and occurrence in Slovenia with comparison between ultrasound and genetic testing. J Feline Med Surg. 2008 Apr;10(2):115-9. Epub 2007 Nov 7.
PBarthez PY1, Rivier P, Begon D. revalence of polycystic kidney disease in Persian and Persian related cats in France. J Feline Med Surg. 2003 Dec;5(6):345-7.
- Amyloidóza siamských koček - 14 května, 2021
- Progresivní retinální atrofie – rdy - 11 srpna, 2020
- Progresivní retinální atrofie – rdAc - 11 května, 2020
Buďte první kdo přidá komentář