Narkolepsie (hereditární) je dědičné onemocnění vyskytující se u mnohýa druhů zvířat. Projevuje se nadměrnou spavostí a kataplexií (náhlou ztrátou svalového napěti při emočním podnětu). Onemocnění není léčitelné.
Narkolepsie je dlouhodobá porucha spánku, která se vyskytuje u lidí, psů, koní, ovcí a krav. Lidská forma se mírně liší, u zvířat se nemoc projevuje hypersomnií (nadměrnou spavostí) a kataplexií (náhlou ztrátou svalového napětí, často důsledek podnětu, který vyvolává emoce – například krmení). Narkolepsie u psů se vyskytuje ve dvou formách a to familiární (dědičné) nebo sporadické.
Dědičná forma u jezevčíků, labradorských retrívrů a dobrmanů je přenosná autosomálně recesivně, což znamená, že potomek musí zdědit dvě kopie postiženého genu (jeden od každého rodiče), aby se rozvinulo onemocnění. Nosič genu nemá příznaky onemocnění, ale pokud je spojen s jiným nosičem stejné mutace, existuje 25% šance, že štěňata budou postižena a 50% možnost zdědění jedné kopie a tím se štěně stane dalším nosičem. Mutace (určité formy poškození) se objevují u hladkosrstých jezevčíků v genu HCRTR2 a u labradorů a dobrmanů v OxR2. Postižením genů nejsou správně utvářeny receptory (místa, kam se látka naváže) pro hypokretin (orexin). Hypokretinu se sice tvoří dostatečné množství, ale je nefunkční receptor, na který reaguje, takže se hypokretin nemůže zapojit do funkcí, které v centrálním nervovém systému (v mozku a míše) zastává – a to řízení bdělosti a svalového napětí. Klinické příznaky u dědičné formy se objevují mezi třetím a šestým měsícem věku.
Sporadická forma je méně častá a může se vyskytovat u psů jakéhokoli věku a příznaky bývají závažnější než u dědičné. Tyto případy jsou spojeny přímo se sníženým množstvím hypokretinu v mozkomíšním moku. Příčina není známa, ale nejde zde o žádné genetické mutace. U několika jezevčíků se objevila přechodná kataplexie po narkóze. U těchto psů vzniklo podezření, že mají mutaci v genu hypokretinového receptoru, která se projeví pouze po vystavení organismu celkové narkóze.
Klinické známky jsou u všech druhů podobné. Psi jsou ospalí, nedokáží zůstat vzhůru delší dobu a nemají přesnou hranici mezí spánkem a bdělostí. Často rychle upadají do spánku u činnosti, která vyvolávají silné emoce – u hry nebo krmení. Záchvaty mohou trvat sekundy nebo minuty, pes spí nebo jenom leží a není schopen se zvednout. Někdy je nemoc také spojena s nadváhou, je tedy možné, že geny zodpovědné za nemoc řídí také příjem potravy.
Vzhledem k tomu, že podávání krmení je u psů velmi silným podnětem, kataplexie se vyhodnocuje testem vyvolaným potravou (FECT – food-elicited cataplexy test). Při této zkoušce se několik kusů krmiva (např. kousky masa nebo granule) položí na zem v půlkruhu 30 cm od sebe. Zatímco normální pes bude jíst velmi rychle a s energií, narkoleptický pes bude mít několik částečných nebo úplných záchvatů mezi jednotlivými stanovišti. Dalším testem, zejména u mladých psů, je tzv. kataplexní test (PECT – play-elicited cataplexy test). Během PECT jsou dva nebo více psů přivedeni do místnosti, kde si spolu mohou hrát. Chování při hraní a hravém boji a při použití poskytnutých hraček také vyvolává záchvaty. Další možností je vyšetření magnetickou rezonancí na zranění hlavy, ale to spíše v případech, kdy je dědičná nemoc nepravděpodobná.
Spolehlivé genetické testování je důležité pro stanovení šlechtitelských postupů. Aby se vyloučila tato mutace z plemenných linií a aby se zabránilo potenciálu produkce postižených mláďat, nedoporučuje se chov známých přenašečů. Psi, kteří nejsou nositeli mutace, nemají zvýšené riziko postižení mláďat. Žádná současná léčba této neurologické poruchy není uspokojivá a definitivní přístup k onemocnění vyžaduje zvířecí model narkolepsie, nyní se využívá především výzkumu na hlodavcích pro lepší pochopení vzniku nemoci a nalezení léčby, která by se dala využít v humánní i veterinární medicíně.
Reference:
M.M.Mitler, B.G.Boysen. L.Campbell, W.C.Dement.Narcolepsy-Cataplexy in a Female Dog. Exp Neurol, 1974, 332-340,https://doi.org/10.1016/0014-4886(74)90122-8 ,ISSN: 0014-4886 , dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2391078/
S.Schmid, A.Hodshon, S.Olin, I.Pfeiffer, S.Hecht.Pituitary Macrotumor Causing Narcolepsy‐Cataplexy in a Dachshund.Journal of Veterinary Internal Medicine, 2017. https://doi.org/10.1111/jvim.14640 , dostupné z https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/jvim.14640
L.Chen, R.E.Brown, J.T.McKenna, R.W:McCarley.Animal Models of Narcolepsy
CNS Neurol Disord Drug Targets, 2013, 296-308.https://doi.org/10.2174/187152709788921717, dostupné z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3625934/
L.Lin, J.Faraco, R.Li, H.Kadotani, W.Rogers, X.Lin, X.Qiu, P. j de Jong, S.Nishino, E.Mignot.The Sleep Disorder Canine Narcolepsy Is Caused by a Mutation in the Hypocretin(Orexin) Receptor 2 Gene. Cell, 1999, 365-376.https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)81965-0 , dostupné z https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867400819650
- Episodic falling syndrome (EFS – záchvatovité padání) - 26 března, 2021
- Deficit glykogen větvícího enzymu (GBED) - 25 května, 2020
- Junkční epidermolysis bullosa u belgického chladnokrevníka - 20 dubna, 2020
Buďte první kdo přidá komentář